基因检测的应用现状及发展研究解析.docxVIP

基因检测的应用现状及发展研究一，概述（基因检测行业）1.基因检测简介?基因：是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因检测：指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。基因检测目前基因检测主要是利用SNP芯片进行检测，然后对比数据库进行易感基因分析，然后进行相关分析出具报告。基因检测是人在没发病时，预测将来会发生什么疾病，即是主动预防疾病的发生。基因体检主要目的有四个:一用于疾病的诊断；例如白血病的诊断分类等，都需要进行相关的基因检测;二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。基因体检可以对疾病做到：早知道、早预防、早调整、早治疗。三是了解自己的基因特征，指通过检查您的基因来发现您现有的和潜在的个人特性;第四个人用药安全说明，在就医时，主动对医生出示您的个性用药说明书，并根据您个人的遗传信息，合理用药，提升药效，避免药物危害。二．基因检测的在临床应用环境分析2.1基因检测的历史，产业结构。目前位置基因检测技术归功于NGS的进步，并且主要的应用还是在上游产业，NGS的发展。自2005年454公司首先推出了二代测序仪;2006年，Solexa推出了Genome Analyzer，2007年Illumina收购Solexa公司，在随后的几年陆续推出了Hiseq2000、MiSeq、Hiseq2500、MiseqDx、NextSeq 500测序仪，成为主流的测序平台。ABI也在2007年推出的是SOLiD测序平台，随后收购了454测序仪发明者创立的Ion Torrent，转而大力推广PGM和Ion Proton平台，Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等至今是NGS第十年，illumina公司的Hiseq X平台已经实现了1000美金一个人类基因组测序的目标。相比十年前的30亿美金降低了300万倍。除此以外，还有好多公司开发了第三代测序仪，比如Pacific Biosciences的PacBio RS测序仪，DNA模板无需二代测序常用的PCR扩增的方法，就可以实现长读长、实时的测序;Oxford Nanopore MinION测序仪只有USB存储器那么大等等自2000年人类基因体计划完成以来，越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现，如今已有700多种基因相关疾病已开发出相应药物及治疗方法。技术的发展将积极的促进科研的发展，为数据库的丰富提供更多的来源，基因检测本身很容易，主要是成本的差别。难的是分析和对比，而这一切都需要有强大的数据和技术支持。简单来说大的数据的支持离不开我们测序技术的进步，发展。以及千千万万的科研工作者的努力。以至于现在研究的热点已经到达LncRNA领域。这样为数据的强大提供支持，科研最终目的是应用于临床，所以这也为我们基因检测行业降低成本，普及大众提供了契机。2.2行业环境2.2.1国外的行业情况在美国，目前主要的是应用于产前诊断，产前诊断公司如下：1999年，美国有350个从事致病基因检测的实验室，而到了2006年，这一数字增长为1400个；美国食品药品管理局（FDA）已经批准认可了110个与癌症诊断和医疗相关的生物标记位点。医生可以直接根据这些突变位点制定医疗方法进行治美国在10年前开始将致病基因检测技术应用于临床，并于5年前正式开始临床收费。美国有超过800万人接受了基因检测。占美国总人口的1/25?，已有多个基因检测项目被纳入国家医保范围。BioTheranostics公司10月15日宣布，其通过雌激素信号通路中的两个关键基因HOXB13和IL17BR的表达水平，来评估妇女在5年之内患乳腺癌的风险的项目已经通过商业保险公司的评估，正式纳入到医保报销覆盖项目。肺癌分子诊断将在2015年1月1日正式纳入医保范围。”2.2.2国内的行业情况与美国如火如荼的基因检测行业相比，基因检测产业在我国发展较慢。一位业内人士告诉记者，一些基因检测项目需要临床资质。事实上，我国70%的基因检测公司没有相应的临床资质，进行基因检测必须通过临床医生，这必然制约基因检测项目的开展。而且由于缺乏监管，临床医生不知道或忽略了对患者进行基因检测，很大程度上限制了该产业的发展。缺乏标准也是重要原因。目前我国没有基因检测公司的技术标准、市场准入标准，国内基因检测公司技术手段不同，良莠不齐，一些基因检测公司强行开展并不成熟的基因检测