人类染色体报告.pptVIP

人类染色体Human Chromosome 课前提问 质量性状和数量性状 多基因遗传的特征 阈值学说 遗传率和遗传率的计算 多基因病的特点 多基因病发病风险的估计 教学要求 1、掌握人类体细胞中期染色体的形态结构，类型和数目；显带技术的概念、类型和G带；人类细胞遗传学命名的国际体制；人类G显带核型分析方法及正常核型的描述方法。 2、熟悉Q带、R带。 3、了解C带、T带、高分辨显带 目 录 性染色质 人类染色体特征与正常核型 研究人类染色体的常用技术 人类细胞遗传学命名规则 X染色质 女性间期的体细胞经固定、盐酸水解及硫堇染色后，光镜下可见核膜内缘有一半圆形、矩形或三角形的浓染小体，直径约1μm，即为X染色质，或称X小体、巴氏小体。 X染色质存在于包括人在内的所有雌性哺乳动物的间期细胞内，雄性无此结构。 X染色质 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并未比男性多1倍。男女X连锁基因产物相等的现象在遗传学上称剂量补偿（dosage compensation）。 虽然女性有两条X染色体，但其中一条是失活的，结果无论男女都只有一条有功能的X染色体。 Lyon假说 1.雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩为X染色质。 2.失活发生在胚胎发育的早期。 3.失活是随机的，即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，但一个细胞某条X－旦失活，由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。 X染色体失活发生在囊胚期，约在妊娠16天左右。 X染色质 X染色质 Y染色质 男性间期的体细胞经固定、荧光染料染色后，荧光显微镜下可见细胞核中有一直径约0.3μm的强荧光小体，即为Y染色质或Y小体。 女性细胞中无此结构。 Y染色质由Y染色体长臂的远侧段转变而来。 细胞中Y染色质的数目于Y染色体的数目相等。 男女细胞在X染色质和Y染色质上的性别差异称为核性别（nuclear sex）。 人类染色体的特征及命名 人类染色体的基本形态及特征 染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察。 根据着丝粒的位置，人类染色体可以分为三种： 1.中着丝粒染色体，着丝粒位于或靠近染色体中央，将染色体分为长短相近的两个臂。 2.亚（近）中着丝粒染色体，着丝粒偏于一端，将染色体分为长短明显不同的两个臂。 3.近端着丝粒染色体，着丝粒靠近一端，短臂很短。 人类染色体的类型 一个体细胞的中期分裂相 一个体细胞的中期分裂相 人类染色体的结构 人类染色体的识别 任何一条染色体重要的形态特征是着丝粒的位置。着丝粒将染色体分为短臂（以p表示）和长臂（以q表示）。着丝粒的位置可在显微镜下直接观察，精确测量。 国际上规定，分析和鉴别染色体的主要依据是 ：着丝粒指数（centromere index）、臂率（arm ratio）和相对长度。 人类染色体的识别 着丝粒指数=[p/(p+q)]×100% 臂率=p/q 人类染色体的核型分析 一个体细胞中的全部染色体称为核型（karyotype）,确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。 对这种图像进行分析称为核型分析。 人类细胞遗传学命名的国际体制 （An International System for Human Cytogenetic Nomenclature，ISCN） 核型描述 按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用“，”隔开 : 正常男性的核型：46，XY 正常女性的核型：46，XX 异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况，也是用“，”与前面部分隔开。 根据染色体的长度和着丝粒位置将人类染色体顺次由1编到22号，并分为A、B、C、D、E、F、G7个组。将X和Y染色体分别归入C组和G组。 人类非显带染色体核型 人类染色体核型特点（Denver） 正常核型 研究人类染色体的常用技术 人类染色体标本制备技术 §外周血淋巴细胞培养和染色体制备 §羊水细胞培养和染色体标本制备 §绒毛细胞染色体标本制备 §骨髓细胞染色体标本制备 人类染色体的各种显带技术 外周血淋巴细胞培养和染色体制备 1.配制细胞培养液 2.接种细胞 3.培养 4.秋水仙素处理 5.收获 1.收集细胞 2.低渗 3.固定 4.制片 5.染色 羊水细胞培养和染色体标本制备 是目前临床上在检测胎儿染色体是否正常时常用的技术。 妊娠16~20周时，抽取羊水10~20ml，移入带盖的无菌离心管中离心收集胎儿细胞。将细胞接种到盛有培养液的培养瓶中，37℃培养14天，当有较多分裂细胞时，加入秋水仙素