chapter6A基因突变__培训课件.pptVIP

脆性位点是染色体上在特殊条件下易断裂的位点，可能为收缩或缝隙。在人类染色体上已发现一系列的脆性位点。其中研究最详尽的位于X染色体上，目前发现其与智障有关。脆性X综合症为X连锁遗传，出现几率在男婴中为1/2500，主要成因可能是因为CGG三核苷片段重复数目的变化。 脆性X－染色体综合症的家系图  脆性X－染色体综合症中FMR-1 基因中CGG 三联体的扩增 正常个体中CGG 重复拷贝数为6~54, 而易感家庭成员拷贝数增加(前突变，premutation) ，正常的男性传递者（normally transmitting males ，NTMs) 及其女儿表型正常，但拷贝数为50~200; 而拷贝数扩增为200~1300，则为疾病表型。 三联体密码子的重复与疾病 疾 病 密码子 正常拷贝 患者拷贝 脊髓肌肉萎缩症 CAG 11-33 40--62 亨廷顿症 CAG 11-34 42--100 X脆性染色体 CGG 6-54