骨肿瘤分类的认识__培训课件.pptVIP

二、遗传学在骨肿瘤新分类中的重要性 骨软骨瘤 8q22-24.1的EXT 1基因位点上存在LOH FCM分析证实软骨帽存在异倍体 在Rb，TP53和EXT（L）基因参与下可转变为继发性低度恶性周围性软骨肉瘤 骨软骨瘤 ES/PNET 形态学：小圆细胞恶性肿瘤 免疫组化：CD99，NSE 特征性染色体易位 t(11;22)(q24;q12) 85%，最常见 EWS/FLT1 (22号染色体上的EWS 基因与11号染色体上的FLT1 基因易位） t(21;22)(q22;q12) 10-15% EWS/ERG（22 号染色体上的EWS 基因和21号染色体上的ERG 基因易位） 三、增加骨肿瘤相关的先天性和遗传 性综合征 遗传性多发性骨软骨瘤病 常染色体显性遗传性疾病,好发于儿童和青少年。 94%的病例可继发外周软骨肉瘤，恶变为其他类型肉瘤者罕见。 临床上表现为多发性有或无蒂肿块，大多位于四肢长骨，尤其膝关节周围。 2个不同的基因的突变均可在疾病的发生中发挥作用，即EXT1或EXT2。 多发性骨软骨瘤 RB1和CDKN2A中存在LOH TP53过度表达 PTHR1基