《神经科疑难病例——无脑回症.docxVIP

病例9病 史患儿，男，5个月，发作性“僵硬”2周，发作伴有双眼上翻、眨眼和发作后少动。被疑诊婴儿痉挛症而收进当地医院。入院后给予苯巴比妥治疗，但是痉挛没有控制。母亲怀孕期间所患唯一疾病是在孕3个月时出现类似感冒样症状，主要表现为上呼吸道症候群。仅仅口服抗感冒药物。分娩时发现脐带绕颈但是并未出现新生儿窘迫，孩子出生时活动正常，次日母子出院回家。患儿足月顺产，母亲分娩时为24岁。患儿母亲既往有偏头痛的病史。否认癫痫家族史。阳性家族史包括其母亲的叔叔患睡眠障碍，外公患成人型糖尿病和心脏病。这些患病家属均有高的学历，患儿母亲也称自己是优等生.内科系统体格检查生命体征平稳，身高62.7 cm （在第10和第25百分位数之间），体重6.17 kg（在第10和第25百分位数之间），头围40.3 cm（小于相同年龄第2百分位数），头、颈检查发现患儿有轻度的短头、小颌、双颞凹陷。颈软。鼓膜清晰。心脏检查正常。有一个小的骶骨凹陷，无其他骨骼异常。无肝脾肿大。 神经系统专科检查精神状态：清醒、反应灵敏、查体中出现2次发作，第一次发作时患者表现为双眼右上斜视，眼睑痉挛。另一次发作表现为双眼向上向右凝视，无握拳和眨眼。两次发作（间隔2分钟）后患者入睡。发作前患者有视觉忽视，对声音刺激反应是眨眼。颅神经：II：双侧瞳孔等大直径3mm，光反应灵敏。眼底检查正常。III,IV,VI：眼外肌运动正常，双侧眼球震颤。VII：面部运动对称。VIII：对声音刺激有反应。IX, X：双侧咽反射正常对称。XII：伸舌居中，无舌肌萎缩及震颤。运动检查：四肢肌张力减低，近端肌群更为明显。相对于月龄其颈部控制能力差。四肢运动对称。感觉检查：针刺觉正常。反射：双侧反射对称存在2/4。 实 验 室 检 查血常规：WBC7.9（5.0-15.0）；Hgb13.6 （13-14）；Hct38.0；Plt259；白细胞分类：正常。生化：碱性磷酸酶（ALP）：281 u/L （50-270） ，余正常。乳酸：5.1 mM，重复后1.8 mM（0.2-2.0 mM）。长链脂肪酸：正常。苯巴比妥浓度：33.9 μg/ml（20-40 μg/ml）。丙酮酸：正常。梅毒血清反应：（-）高分辨显带技术查染色体： 正常。DNA （脆性 X）正常。免疫荧光原位杂交方法进行染色体LIS-1基因的检查：患儿染色体荧光标记在17号染色体着丝点附近发现明亮的桔色标记。同一染色体短臂末端的LIS-1基因区域附近显示微弱的信号。标记nl 17的染色体正常表达了LIS-1探针标记的LIS-1基因。而del 17染色体则没有LIS-1的探针显示，因而该区域的LIS-1基因存在遗传信息丢失。见图9-1。图9-1 染色体检查结果头颅CT：头颅CT轴位像显示前部脑沟回较少，后部基本没有沟回。侧脑室枕角增宽，外侧裂无包被。灰白质分界模糊，这种改变是因为灰质部位的神经元出现在脑白质里。见图9-2。头颅MRI：见图9-3。图9-2 头颅CT图9-3 头颅MRIEEG检查见图9-4。标准敏感度敏感度降低图9-4 EEG摘 要 和 讨 论Gary D. Clark, M.D.诊断：婴儿痉挛，无脑回症（Infantile spasms, Lissencephaly）婴儿痉挛症本例患者表现为反复发作的快速屈颈、伸臂、屈髋屈膝和腹部肌肉紧张。症状发作的很快，通常在刚睡醒的时候发作。患儿母亲能够认识到患儿不正常，但通常认为是没有诱因的过度受惊吓所致。其他一些描述方式为：具有该异常症状患儿的父母形容他们的孩子为腹部疼痛发作。但在有腹绞痛的儿童，可以看到患儿突然屈膝、屈髋。然而，本例患儿有伸臂和屈颈的动作，这些表现在腹绞痛的患儿是见不到的，而且这例患儿在绞痛发作时也没有过多啼哭。在一些婴儿中也发现了与该患儿类似的一种良性肌阵挛性发作。这些儿童的发育正常，EEG正常，没有其它的症状发作。由于此例患者有视觉忽视和高幅失律，所以不属于这种良性情况。上面的发作情况描述以及发育异常和EEG异常，使婴儿痉挛症成为最可能的诊断。这是婴儿特有的癫痫类型，通常在3到8个月时出现。婴儿痉挛症是肌阵挛性发作，通常伴随严重的大脑畸形，但也可以在正常儿童中出现。如果伴随大脑疾病称为症状性婴儿痉挛症。如果没有发现大脑疾病称为隐性婴儿痉挛症。症状性的患者预后和对治疗的反应差。由于大脑疾病，如结构畸形可以伴随这种异常，且由于大脑畸形对患儿的影响比婴儿痉挛症更大，对有婴儿痉挛症‘的患者需进行神经影像学检查。无脑回症CT和MRI均显示患者存在大脑畸形，即大脑平滑（无脑回症）。由于大脑畸形类型不同，基因缺陷的类型也不同，所以正确识别大脑畸形的类型很重要。在小头畸形的患者，大脑看起来小，但几乎绝对不会存在无脑回的情况。这个患者出生时没有小头畸形，但出生后出现该病。对于脑