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第十五章 内分泌疾病南京医科大学第一附属医院 吴升华 甲状腺功能减低症hypothyroidism ★定义：甲状腺功能减低症是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，导致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺或靶器官反应低下造成的临床综合征。 先天性甲状腺功能减低症 Congentital hypothyroidism ★定义：先天性甲状腺功能减低症是由于多种先天性原因引起的甲状腺素合成障碍或甲状腺或靶器官反应性低下导致的代谢水平低下、体格和智能发育的儿童疾病。 ★分类： 1.散发性：由于先天性甲状腺发育不良或甲状腺素合成酶缺陷所致，散发为主。 2.地方性：由于食物中缺碘所致，见于甲状腺肿流行的山区。 下丘脑—垂体—甲状腺之间的反馈调节 病 因 1.甲状腺不发育或发育不全：甲状腺缺如、宫内发育不全或异位。 2.甲状腺合成途径缺陷：家族性甲状腺素生成障碍(FTD) →①甲状腺摄取和转运碘障碍.②过氧化酶缺陷致酪氨酸碘化物缺陷.③碘化酪氨酸偶联缺陷（碘化酶缺陷）.④脱碘酶缺陷.⑤产生异常的含碘蛋白质。 3.促甲状腺素缺陷：特发性垂体功能低下、下丘脑垂体发育缺陷→TSH↓ 4.甲状腺或靶器官反应性低下：对TSH或T4、T3不反应。 5.碘缺乏：孕妇食物中缺乏碘→胎儿甲状腺素合成障碍。 6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症：①母亲甲亢→TSH受体阻断性抗体入胎儿→新生儿甲减，3月内消失。②母亲甲亢应用丙基硫氧嘧啶→新生儿甲减，1周内消失。 临床特征曾称呆小病(呆+小) 临 床 表 现 1.新生儿甲减：过期产，体重大，生理黄疸期＞2周，腹胀，反应少，体温低。 2.典型症状：①特殊面容和体态：面容浮肿，头大颈短,毛发稀少,眼距宽,鼻梁宽平,舌大伸出口,身材矮小,四肢短。②神经系统：智能低下,反应淡漠.③生理功能低下：体温低嗜睡,心率呼吸慢,肌张力低,腹胀便秘脐疝。 3.地方性甲减：① “神经性”综合征：痉挛性瘫痪，共济失调，聋哑，智能低下。② “粘液水肿性”综合征：生长发育与性发育落后，粘液水肿，智能低下。 4.多种垂体激素缺乏症状：低血糖，尿崩症. 呆小病患儿特殊面容和体态 脐疝 实验室检查 1.新生儿筛查： 干血滴纸片法→TSH＞20mU/L 2.血清T3、T4、TSH测定：TSH↑，T4↓，T3↓或正常。 3.TRH刺激试验：垂体病变→静推TRH后TSH不上升。下丘脑病变→TSH上升高而持久。 4.骨龄测定：腕骨骨龄落后。 5.核素检查：SPECT查甲状腺发育情况。 7岁男孩呆小病：胸廓小呈钟形，肱骨骨骺尚未出现，骨龄落后 终生替代治疗：左旋甲状腺素钠(L-T4)或甲状腺素片 治疗方法 ★方法：从小剂量开始，每1～2周随访1次，根据症状、血T4、TSH增加剂量，直到症状改善，T4、TSH正常，作为维持量服用。以后每3月随访1次，根据发育情况、血T4、TSH调整剂量。服药1～2年后每6月随访1次，调整剂量。 ★观察指标：以T4最可靠，最适合的治疗剂量是维持血T4正常水平、临床征象正常、且无中毒反应的最小剂量。 儿童期糖尿病diabetes mellitus ★定义：糖尿病是一种以高血糖为主要生化特征的全身慢性代谢性疾病。 ★分类：①Ⅰ型糖尿病( 胰岛素依赖型糖尿病, IDDM) ：由于胰岛β细胞破坏，胰岛素绝对不足所致，儿童多见。 ②Ⅱ型糖尿病(非胰岛素依赖型糖尿病, NIDD M ) ：胰岛素分泌↓或靶细胞对胰岛素不敏感所致，儿童少见，肥胖年长儿中可见。 ③特殊类型：MODY，Turner、Cushing、Down、Klinefelter综合征，甲亢，囊性纤维化，胱氨酸病，儿童罕见。 病因与发病机制 病理生理 临床表现 ★典型症状：三多一少→多饮、多尿、多食、体重减少。 ★就诊原因：年长儿消瘦、乏力、夜间遗尿。 40%患儿就诊时为急性感染等诱发的酮症酸中毒。 糖尿病酮症酸中毒 ★诱因：急性感染、过食、中断胰岛素治疗。 ★儿童起病特点：急，恶心呕吐，腹痛，关节肌肉疼痛，嗜睡，昏迷。易误诊急腹症、脑膜炎、败血症、肺炎。 ★表现：呼吸深长，皮肤口舌干燥，口唇樱桃红，呼气苹果味，心率↑血压↓体温↓嗜睡，昏迷。 实验室检查 1.血液检查： ①血糖：空腹血糖＞6.7mmol/L(120mg/dl) ，随机血糖＞11.1mmol/L(200mg/dl) 。 ②血脂：胆固醇↑甘油三酯↑游离脂肪酸↑ ③酸中毒时：血气分析pH＜7.3，HCO3ˉ＜15mmol/L。电解质紊乱。血酮体↑ ④糖化Hb(HbA1c) ：升高，正常为＜6%，可反应胰岛素治疗效果。治疗良好时＜9%。 ⑤其他：胰岛素↓C肽↓抗IAA,ICA,GAD(+) 2.尿液检查： ①尿糖：阳性，+～++++。 ②尿酮体：酮症酸中毒时阳性。 ③尿微量白蛋白：正常＜20