【2017年整理】地中海贫血的诊断技术及其进展.docVIP

地中海贫血的诊断技术及其发展 【摘要】 地中海贫血是一种常隐性遗传病，为世界常见的遗传病之一。世界上约有4.83%的人口携带珠蛋白变异基因[1]，因而地中海贫血的诊断与预防就显得尤为重要。常用的诊断方法有生化筛查和基因诊断等，这两种方法都已取得不错的进展，在地贫筛查和产前诊断上取得了很大的成效。 【关键词】 地中海贫血；诊断；发展 地中海贫血是由于编码珠蛋白的α或β类珠蛋白基因发生缺失或点突变，使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血。临床表现为溶血性贫血，根据受累珠蛋白基因不同，地中海贫血可分为α、β、δβ、δ等类型，临床常见为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种。对于这两种贫血的诊断，在几代人的努力下，在准确性、可行性和普及性等方面已经取得了很大的进展。 1、地中海贫血的生化筛查 1.1 红细胞参数 用于地中海贫血筛查的红细胞参数包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW和红细胞形态等。红细胞参数 的检测分析也是诊断地中海贫血最基本的试验。地中海贫血最重要的血液学指标是血红蛋白含量、红细胞计数和红细胞比容。若平均红细胞体积MCV＜80fl、平均红细胞血红蛋白含量MCH＜27pg，提示其可能是地贫杂合子[2]。但需要注意的是儿童MCV随年龄而呈现动态变化[3]。RBC也可以作为地中海贫血筛查的指标，对于杂合子地贫，常表现为MCV、MCH减低同时有RBC的增加，RB