遺传与疾病.docVIP

潍坊四中校本课程 高三生物组 遗传与疾病 遗传现象和遗传的物质基础 环境因素和遗传因素在疾病发生发展中的作用 遗传病的概念 遗传病的分类和举例：染色体病、单基因病、多基因病 遗传病在现代医学中的地位 医学遗传学及其历史发展 §一、 遗传现象及其物质基础 1.遗传的概念: 遗传的概念：亲子相似、同胞相似。 “种瓜得瓜，种豆得豆” ,提示瓜种豆种中包含了将来发育成瓜或豆的因素，然而遗传的不是性状本身,而是遗传因子—基因。 §1.1 遗传现象及其物质基础 2．遗传的物质基础： 基因（gene）和染色体（chromosome) 遗传物质或遗传的物质基础是基因和染色体，在人类，除线粒体基因和男性性染色体及其上大部分基因外，基因和染色体都是成对存在的。成对的染色体和基因分别来自父亲和母亲，这就是为什么子女会具有父母双方的特征。 一个人类体细胞的染色体 一个正常的男性核型 一个正常的女性核型 基因是什么？ 基因: 一段特定的脱氧核糖核酸（DNA），通过其碱基顺序即遗传密码指导合成特定的蛋白质或调节其它基因的活动。基因位于染色体上，染色体是基因的载体。 The fundamental physical and functional unit of heredity. A gene is an ordered sequence of nucleotides located in a particular position on a particular chromosome that encodes a specific functional product (i.e., a protein or RNA molecule) 遗传物质及其功能 §二、遗传因素和环境因素在疾病发生发展中的作用 任何疾病都是遗传因素和环境因素共同作用的结果。对于许多疾病，遗传因素具有非常重要的，甚至决定性的作用。 遗传因素可理解为个体的遗传物质及其功能状态。它决定了机体的形态特征、代谢特特点、免疫状态和发育过程，因而也决定了机体对各种环境因素的易感性和反应。 根据两种因素作用的大小可将疾病分为三类： ⑴遗传因素起主导作用的疾病 各种染色体疾病;单基因病；如苯丙酮尿症、 血友病、马凡氏综合征等。 ⑵环境因素起主导作用的疾病 理化因子损伤、化学药物中毒、烈性传染病等。 ⑶两种因素均起重要作用的疾病 多基因病，许多为常见病、大多数肿瘤及发育畸形。 §三、 遗传病的概念 遗传病（inheritable disease):指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病，它们通常具有垂直传递的特征。 不见疾病垂直传递的原因： 1.病例是新发生的; 2.隐性遗传病; 3.染色体易位是平衡的; 4.患者不能生育或存活不到生育年龄. 但如果作基因或染色体检查在2、3仍能见到垂直传递 （一）.与先天性疾病的异同 先天性疾病：指婴儿出生时即表现出来的疾病。 ① 大多数是遗传的或与遗传密切相关的，但不全是。 如，孕期服药和宫内感染 (反应停所致海豹畸形,先天性梅毒) ； ②反之，一些遗传病在出生时不表现，成年后才发病。 如Huntington chorea ，成人多囊肾病。 典型病例—海豹肢畸形(Pheocomelia) （二）.与家族性疾病的异同 家族性疾病:有家族聚集性的疾病，即指一个家族中有一个以上成员罹患同一种疾病。但 ① 一些遗传病如许多染色体病和隐性遗传病 没有家族史； ②有家族聚集性的疾病并不全是遗传病, 家族聚集性可由共同生活环境或相互感染所致。如地方性甲状腺肿，肝炎等。 §四、遗传病的分类和举例—染色体病 通常可分为三大类： （一）染色体病(chromosomal disease) 由染色体数目或结构异常引起 0.46~0.73% 常伴有智力低下和发育畸形。这类疾病诊断已不成问题，还可进行产前诊断。 常染色体异常：数目异常，如21—三体综合征Down’s syndrome 猫叫综合征Criduchat syndrome Klinefelter syndrome 结构异常，如X染色体的缺失、易位等