02.第二十章生物的遗传和变异第6节遗传病和人类健康课件报告.pptVIP

第20章 生物的遗传和变异 第6节 遗传病和人类健康 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 一、人类遗传病概述 概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有 其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症 （二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上 危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 案例引入 防治遗传病的措施 1、禁止近亲结婚： ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 苯丙酮尿症 板书设计 第6节 遗传病和人类健康 一、遗传病的类型 二、遗传病对人类的危害 三、防治遗传病的措施 讨论分析1 近亲为什么不宜结婚？其理由是： 提示： 1、血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。 2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。 例（1）单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系； 例（2）多基因遗传病（如先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族成员间近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高。 讨论分析2 提示： 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导； 2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康； 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。 计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？ 课堂小结 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递； 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。 课堂练习 （1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（ ） （2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（ ） （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（ ） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（ ） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（ ） 答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√ 1、判断下列各题正误： 2、右图为先天性愚型病患 者，这是最常见的一种常染色体 病，现已查明主要是第21号染色 体多了一条，所以又称为21—三 体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问： （1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？ （2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化？ （3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？ （4）这种病与传染病有哪些区别？ 答案：（1）可能 （2）生殖 （3）会 （4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染 据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。 图为先天性愚型病 患者，这是最常见的一 种常染色体病，现已查 明主要是第21号染