儿科CAI-PKU..pptVIP

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU) 华中科技大学 同济医学院 林汉华 为常染色体隐性遗传病 我国发病率1/16500 生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径 　　　　　酶缺陷导致苯丙氨酸代 　　　　　谢障碍　 发病机制 苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质，2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。 苯丙氨酸代谢途径 经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制 非经典型PKU（ BH4缺乏）发病机制 临床表现 经典型PKU：占95%~99%，出生时可无任何临床表现，通常3~6个月初现症状。重症患儿生后一周可出现症状，如吸吮差，自主运动减少等； 非经典型PKU：占1%~5%，神经系统症状出现早且更为严重；重度6-PTS缺乏症早产率较高，出生体重较低； 未经治疗PKU患者所生子女 经典型PKU临床表现 中枢神经系统症状：小头、智力低下，表情呆滞、语言发育落后、行为异常、多动，1/4可有癫痫发作，肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进； 　外貌：毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，蓝眼珠，湿疹，尿液汗液散发鼠尿臭味； 非典型PKU临床表现 　发病率：占PKU 1%~5% 　神经系统症状：出现早且更为严重，智力严重低下，四肢肌张力增高或减低，手足徐动，震颤，角弓反张，顽固性惊厥发作； 　余症状同经典型PKU。 未