妇产小册子.doc

第一章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 遗传咨询 ［简答］遗传咨询的意义： 遗传咨询可以及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发传生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。 ［论述］遗咨询中护士的角色： （1）遗传咨询是产前咨询的主要组成部分，遗传咨询员的组成包括遗传学家、有经验的妇产科医生、生化及细胞遗传基础的工作者。护士是第一个接触咨询者及患者的人，有机会收集详尽的有关资料，能够为咨询员提供一份全面、有参考价值的资料。内容包括患者的临床表现，家庭发病情况，有关影响怀孕、胎儿、生长、发育及家庭对疾病的了解程度。在接触患者的过程中，护士必须明确转诊的适应症，适时转介患者，指导接受必要的产前诊断，尽可能魏患者及家庭提供预防意见及具体帮助，承担起家庭保健顾问的义务。 （2）护士必须对咨询者持同情和关怀的态度，为避免加重患者或家属的精神创伤及丧失信任感，交谈中应避免使用刺激性的语言和轻率的态度。争取得到患者的信赖和合作，让其感到护士与患者及其家庭站在同一立场，避免患者将家庭中有关遗传性缺陷保密起来，以保证深入地了解家谱情况，使遗传学指导取得预期的效果。 （3）护士应进行关于婚姻、生育、产前诊断、种植妊娠、绝育等的指导，并说明理由，为患者提供有关信息，帮助家庭做出合理的决定，但决定应由患者本人及家属选择，护士不可强制替代。 ［简答］遗传咨询的注意事项： （1）对咨询者必须做到“亲切、畅言、守密”，取得咨询者及其家属的信任与合作，使其详尽地提供一切的病症和家系资料，使诊断和再发危险率的估计能更加接近实际。 （2）说话要有分寸，实事求是，避免使用刺激性语言，切勿损伤其尊严，应鼓励患者树立信心，积极防治遗传性疾病。 （3）按照遗传病类型和遗传方式估计再发风险率，应科学的说明婚育与优生优育的道理，告知患者这种估计只能预测下一代的发病概率。 （4）建立个案记录和咨询登记，便于查找，利于再次咨询时参考。 第三节 产前的诊断 ［多选、简答］产前诊断的对象： （1）35岁以上的高龄产妇。 （2）生育过染色体异常儿的孕妇。 （3）夫妇一方有染色体平衡易位者，其子代发生染色体畸变的概率增大。 （4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、颚裂、先天性心脏病儿者，其子代再发生概率增高。 （5）性连锁隐性遗传病基因携带者，其男胎有1/2发病，女胎有1/2携带者， 应做胎儿性别预测。 （6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。 （7）在妊娠早期接受较大量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。 （8）有遗传性疾病家族史或近亲婚配的孕妇。 （9）原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。 （10）本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。 ［简答］产前诊断的常用方法： （1）观察胎儿外形，利用B型超声、X线检查、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形。 （2）染色体核型分析，利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养检测染色体病。 （3）基因检测，利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）技术检测DNA。 （4）检测基因产物，利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病等。 ［单选］性连锁遗传病，以X连锁隐性遗传病居多。 ［单选］菲染色体性先天畸形，特点是有明显的结构改变，主要为神经管缺陷。 第二章 高危妊娠监护 第一节 高危妊娠的概念及范围 ［名词解释］高危妊娠：是指在妊娠期有某种并发症或致病因素，可能危害孕妇、胎儿与新生儿或导致难产者。 ［多选、简答］高危妊娠的范围： （1）孕妇年龄18岁或≥35岁。 （2）有异常孕产史：如自然流产、异位妊娠、早产、死产、死胎、难产（包括刨宫产史）、新生儿死亡、新生儿溶血性黄痘、新生儿畸形或有先天性或遗传性疾病等。 （3）各种妊娠并发症，如妊娠高血压疾病、前置胎盘、胎盘早剥、羊水过多或过少、胎儿生长受限、母儿血型不合、过期妊娠等。 （4）各种妊娠合并症：如心脏病、糖尿病、高血压、肾脏病、肝炎、甲亢、血液病、病毒感染（风疹、巨细胞病毒感染）等。 （5）可能发生分娩异常者：如胎位异常、巨大胎儿、多胎妊娠、骨盆异常、软产道异常等。 （6）胎盘功能不全。 （7）妊娠期服用过对胎儿有影响的药物或接触大量放射线、化学性毒物。 （8）盆腔肿瘤或曾有手术史等。 第二节 高危妊娠常见的监护方法 ［多选］胎盘功能检查具体的方法包括：胎动计数；孕妇尿中雌三醇值；孕妇血清胎盘生乳素（HPL）值；缩宫素激惹实验（OCT）；阴道脱落细胞检查；B超监测。 ［单选］胎儿体重估算公式为：子宫长度（cm））≥140/90mmHg。 [单选]妊