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医学遗传学 复习资料 第一章 1.DNA而非蛋白质为遗传物质，确定DNA为遗传物质的实验是Griffith和Avery等于1982年和1944年逐步完成的关于光滑型和粗糙型肺炎双球菌的转化试验：证明只有DNA能将粗糙型肺炎双球菌转化为光滑型。（P1） 生物性状的遗传信息存在于DNA的碱基顺序之中，基因即为一段具有遗传学功能的DNA序列。（P2） 第二章 2.染色质（chromatin）和染色体是同一物质的不同存在的特定形式，染色质是指间期细胞核内遗传物质的存在形式，染色体（chromosome）是细胞有丝分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。（P6） 3.端粒（telomere）是一个位于染色体末端的特殊结构，由DNA和蛋白质组成。端粒的功能①保持染色体的结构完整。②保证染色体末端的完整复制。③有助于建立核膜和染色体配对的三维构象。④端粒在细胞的寿命、衰老和死亡以及肿瘤的发生和治疗中七重要作用。P10 4.常染色质（euchromatin）在间期细胞核中大多数染色质为松散状态，碱性染料染色较浅，着色均匀城常染色质。 异染色质（heterochromatin）是指在间期细胞核中呈致密状态，染色较深的染色质，成簇地分布在核仁和核膜周围。 异染色质分为两类：一类是结构异染色质（constitutive heterochromatin）在各种细胞以及细胞周期的