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X连锁显性遗传病 系谱特点： ①人群中女性病人多于男性病人，但女性病人病情较轻； ②病人双亲中必有一方为病人，系谱中常可见连续遗传现象； ③男性病人的女儿均为病人，儿子均正常； ④女性病人（杂合体）的子女中各有1/2的发病风险。 四、X连锁隐性遗传病 由位于X染色体上的隐性致病基因控制的疾病。例如红绿色盲。 X连锁隐性遗传病 系谱特点： ①人群中男性病人远多于女性病人； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，儿子如发病，其致病基因必定来自携带者母亲； ③女性如发病，其父亲一定是病人，母亲是携带者或是病人； ④由于交叉遗传，男性病人的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等有可能是病人。 五、Y连锁遗传病 由位于Y染色体上的致病基因控制的疾病。例如外耳道多毛症。 第三节 多基因遗传病 多基因遗传病：是指受多对基因和环境因素的双重影响而引起的疾病。 一、易患性与发病阈值 易患性：在多基因病中遗传因素和环境因素的共同作用， 决定个体是否易于患病。 发病阈值：使个体患病的易患性最低界限值。 二、遗传度 遗传因素所起作用大小的程度。 疾病名称 群体发病率（%） 先证者一级亲属发病率（%） 遗传度（%） 哮喘 4.0 20 80 精神分裂症 1.0 16 80 原发性高血压 4～8 20～30 62 消化性溃疡 4.0 8 37 强直性脊椎炎 0.2 7（男性先证者） 70 2（女性先证者） Ⅰ型糖尿病 0.2 2～5 75 Ⅱ型糖尿病 2～3 10～15 35 冠心病 2.5 7 65 先天性幽门狭窄 0.3 2（男性先证者） 75 10（女性先证者） 先天性髋关节脱位 0.07 4 70 先天性畸形足 0.1 3 68 先天性巨结肠 0.02 2（男性先证者） 80 8（女性先证者） 无脑畸形 0.5 2 60 脊柱裂 0.3 4 60 蜃裂±腭裂 0.17 4 76 腭裂 0.04 2 76 三、遗传特点 ①发病有家族聚集倾向，但不同于单基因遗传病。 ②随着亲属级别的降低，病人亲属的发病风险明显下降。 ③有些多基因病的发病率存在种族差异。 ④近亲婚配时，子女发病风险也增高。 ⑤单卵双生患病的一致率高于双卵双生患病的一致率。 四、再发风险的估计 ①疾病的遗传度、群体发病率与再发风险 ②患病人数与再发风险 ③病人病情严重程度与再发风险 ④发病率的性别差异与再发风险 双亲患病数 0 1 2 群 体 遗传率 患病同胞数 患病同胞数 患病同胞数 发病率 (％) 0 1 2 0 1 2 0 1 2 100 1 7 14 11 24 34 63 65 67 1.0 80 1 6 14 8 18 28 41 47 52 50 1 4 8 4 9 15 15 21 26 100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64 0.1 80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62 50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15 病人病情严重程度与再发风险 病情严重程度 发病率的性别差异与再发风险 当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发病风险也就低，这称为Carter效应 。 第四节 染色体病 一、染色体畸变 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变：3n、4n 2.非整倍性改变 ：亚二倍体、超二倍体 3.嵌合体 （二）染色体结构畸变 1. 缺失 2.倒位 3.重复 4.易位 整倍性改变的机制 双雄受精和双雌受精 减数分裂中染色体不分离a 减数分裂I同源染色体不分离；b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 非整倍性改变的机制 结构畸变——缺失 结构畸变——倒位 结构畸变——相互易位 二、常见染色体病 （1）21三体综合征 （2）5p-综合征 （3）先天性卵巢发育不全综合征 （4）先天性睾丸发育不全综合征 染色体病的主要特征： 1．生长障碍 2．智力障碍 3．先天畸形 4．多为散发 5．多数不育 21三体综合征（先天愚型） 21三体综合征（先天愚型） （1）发病率：在新生儿中为1/800~ 1/600；母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 （2）临床表现： 特殊面容：鼻梁低,眼斜视,外眼角上翘, 内眦赘皮,耳小,低位,舌大，腭弓高尖 口常开,流口水。 50%有先天性心脏畸形，通贯手（猿线）， 小指内弯，草鞋脚。 通贯手 草鞋脚 21三体患者的核型（游离型） 5p-综合征 （1）发病率：占新生儿的1/500