13单基因工遗传病.pptVIP

例：成骨不全 轻： 蓝色巩膜 重： 蓝色巩膜、多发骨折 较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明 Aa 表现度：指某一特定的基因型在个体的表现程度。 轻： 蓝色巩膜 重： 蓝色巩膜、多发骨折 较重：蓝色巩膜、多发骨折、耳聋、牙齿半透明 Aa 外显率是指一个基因效应的表达或不表达 表现度则适用于描述基因表达的程度。 常染色体显性遗传的不同类型（5） 延迟显性 带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来 Aa 幼年＝aa，成年＝AA 亨廷顿氏病 (Huntington‘s disease ， HD) 又称舞蹈病 常中年起病，以舞蹈样动作，进行性痴呆为临床特征。 常染色体显性遗传的不同类型（6） 从性显性 带显性致病基因的杂合子的表达受性别的影响,表达范围、程度性别差异 如遗传性早秃 AD的不同类型 完全显性 AA Aa 不完全显性 共显性 不规则显性Aa ＝aa 不发病 ＝AA 延迟显性幼年＝aa，成年＝AA AA Aa aa 病情重 病情轻 正常 IAIB AB血型 二 .常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive , AR) 某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式