第三节 人工类遗传病.pptVIP

一、人类常见遗传病的类型 四、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性？ 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 蜜蜂的孤雌生殖 * 材料：在我国很多闭塞地方“姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心”的习俗没有彻底摒弃，近亲结婚的现象时有发生。 思考：1.我国婚姻法规定：禁止“直系血亲，三代以内的旁系血亲”结婚的理论根据是什么? 2.请你解释近亲不能结婚的原因。 第三节 人类遗传病 学习目标： 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看教材90～91页相关内容，并思考下列问题： （1）什么是人类遗传病？ （2）什么是单基因遗传病？有哪些种类？ （3）什么是多基因遗传病？它有什么特点？有哪些种类？ （4）什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明。 概念 类型 显性遗传病：抗维生素D佝偻病 隐性遗传病：红绿色盲、血友病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 性染色体 常染色体 类型 原因 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. 显性遗传病：并指、多指 隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症 X Y 数目异常 结构异常 常染色体遗传病：21三体综合征 性染色体遗传病：性腺发育不良 软骨发育不全 白化病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 并指 苯丙酮尿症 多指 地中海贫血 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良 唇裂 无脑儿 多基因遗传病 无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等 苯丙酮尿症(常、隐) 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 地中海贫血(常、隐) 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 先天性愚型(21三体） 性腺发育不良（女性） 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 遗传病对人类的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 二、优生的措施 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断（重要措施） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。 概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子 措施： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 禁止近亲结婚 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早