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多基因遗传与多基因病 (polygenic inheritance and polygenic inheritance ) 指导老师：杨保胜 教授 学生 ：王莹莹 张晖 侯宇鹏 2010-09-18 医学遗传学 一 多基因遗传的定义 一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上微效基因的控制和环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传（poly-genic inheritance）。 如:人类的身高、肤色、血压、唇裂等。 微效基因:每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，具有共显性，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应， 可以形成一个明显的表型. 医学遗传学 二 多基因遗传的机制与特点 1 质量性状(qualitative trait)： 单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著-------质的差别 医学遗传学 0~5% 45~50% 100% aa Aa AA PKU患者、携带者和正常人 PAH的活性 正常人的苯丙氨酸羟化酶的活性为100% ,PKU患者酶的活性低于正常人的5 %,杂合携带者的酶活性为正常人的45-50 %,这3类群体间酶的活性有明显差异这分别决定于基因型AA Aa aa 医学遗传学 2 数量性状(quantitative trait)： 多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。数量性状的遗传基础是多对微效基因的共显和累加 130 140 150 160 170 180 190 200 身高(cm) 80 70 60 50 40 30 20 10 变异数 医学遗传学 数 量 性 状 亲代 极高个体 极矮个体 AABB A’A’B’B’ 子1代 中等身高 AA’BB’ 子2代 AB AB’ A’B A’B’ AB AABB AABB’ AA’BB AA’BB’ AB’ AABB’ AAB’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’B AA’BB AA’BB’ A’A’BB A’A’BB’ A’B’ AA’BB’ AA’B’B’ A’A’BB’ A’A’B’B’ 医学遗传学 AABB AAB’B’ A’A’BB A’A’B’B’ AABB’ A’A’BB’ AA’BB AA’B’B’ AA’BB’ 数 量 性 状 1 1 3 3 9 医学遗传学 1.两个极端变异(纯种)的个体杂交，其子1代都是中间类型但因为环境的影响子1代中也具一定范围的变异 2. 两个中间类型的子1代个体之间杂交子2代大部分也是中间类型，但由于多对基因的分离和自由组合及环境的作用，子2代的变异范围更广泛，会出现一些接近极端变异类型 3. 在一个随机交配的群，由于多对基因和环境的作用，变异范围更广泛但大部分接近中间类型，极端变异的个体很少。 多基因遗传的特点 医学遗传学 四 多基因遗传病 1、易患性：遗传因素和环境因素共同作用决定一个体是否易于患某种疾病 2、阈值：在一定的环境条件下患病所必需的致病基因的最低数量 3、群体发病率：患者与群体总人数的比率 阈值(threshold) 低 高 易患性 60 50 40 30 20 10 变异数 平均值 医学遗传学 4、遗传率(h2) 多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率(heritability)。一般用百分率(%)来表示。 遗传率高：表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小. 遗传率低：表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小. 人类一些正常性状的遗传率：语言能力68%计算能力12% 医学遗传学 五 多基因病的遗传特点 多为一些常见病和常见的畸形，发病率大多超过1/1000。