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【2017年整理】复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷
复旦大学2002至2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷（00级临床医学、基础医学）班级________姓名________学号_______*所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)：1.???????受环境因素诱导发病的单基因病为????A.?????Huntington舞蹈病B.??????蚕豆病C.??????白化病D.?????血友病AE.??????镰状细胞贫血病2.???????传染病发病??????A.?????仅受遗传因素控制B.??????主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C.??????以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.?????以环境因素影响为主和遗传因素为辅E.??????仅受环境因素影响3.???????Leber视神经病是????A.?????单基因病B.??????多基因病C.??????染色体病D.?????线粒体病E.??????体细胞病???4.??在突变点后所有密码子发生移位的突变为???????A.?????移码突变B.??????动态突变C.??????片段突变D.?????转换E.??????颠换5.?能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为???????A.?????错配修复B.??????光修复C.??????切除修复D.?????重组修复E.??????快修复6.?由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为??A.?????苯丙酮尿症B.??????先天性肾上腺生殖系统综合症C.??????半乳糖血症D.?????色氨酸加氧酶缺乏症E.??????白化症7.?由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为???A.?????苯丙酮尿症B.??????先天性肾上腺生殖系统综合症C.??????半乳糖血症D.?????色氨酸加氧酶缺乏症E.??????白化症??8.??同类碱基之间发生替换的突变为????A.?????移码突变B.??????动态突变C.??????片段突变D.?????转换E.??????颠换9.??在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为???A.?????ARB.??????ADC.??????XRD.?????XDE.??????Y连锁遗传10.??家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为??????A. ARB. ADC. XRD. XDE.Y连锁遗传?11.?存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为??A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传12.?属于母系遗传的遗传病是????A.?????单基因病B.??????多基因病C.??????染色体病D.?????线粒体病E.?体细胞病13.属于从性显性的遗传病为???A.?短指症B.?软骨发育不全C.?多指症D. Huntington舞蹈症E.?早秃14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为??A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/15.??不能表达珠蛋白的基因是?????????A．αB．βC．δD．γE．ψβ16. Edward综合征是??????A.?????单基因病B.?多基因病C.?染色体病D.?线粒体病E.?体细胞病17.不影响遗传平衡的因素???????A.群体变小B.突变率升高C.选择降低D.群体内随机婚配E.人群迁移18.?苯丙酮尿症患者缺乏??????????????A.?????苯丙氨酸羟化酶B.??????酪氨酸酶C.??????溶酶体酶D.?????黑尿酸氧化酶E.??????半乳糖激酶19.?属于受体蛋白病的为??????????A.?????镰状细胞贫血B.??????Hb LeporeC.??????血友病AD.?????家族性高胆固醇血症E.??????β地中海贫血????20.?血友病A缺乏的凝血因子是?????A.?????ⅧB.??????ⅨC.??????ⅪD.?????vWFE.??????Ⅹ????21.下面对线粒体不正确的描述是??????A.线粒体为母系遗传B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD.在有丝分裂时，线粒体不均等分离E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子22.?由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是?????A.Kearns-Sayre综合征B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病C.leber遗传性视神经病D.MELAS综合征E.遗传性痉挛型截瘫?23.人类生殖细胞染色体数是????????A.?????46B.??????48C.??????24D.?????23E.??????2
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