【2017年整理】奥鹏中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题.docVIP

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共20道试题，共20分。） 1.细胞周期中进行大量N合成的时期为 .G1期 .S期 .G2期 .M期 .G0期 正确答案： 2.Klinfltr综合征的核型为 .47,XXX .47,XYY .47,XXY .46,XX/47,XYY .46,XX/47,XXX 正确答案： 3.限制酶切割不同来源N时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 .用相同的限制酶切割 .用识别相同靶序列的不同限制酶切割 .用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 .和 .、和 正确答案： 4.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 .细线期 .偶线期 .粗线期 .双线期 .终变期 正确答案： 5.父亲并指（），母亲表现型正常，生出一个白化病（R）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 .1/2 .1/4 .3/4 .1/8 .3/8 正确答案： 6.下列哪一项不是XR特点 .交叉遗传 .系谱中男性患者远多于女性患者 .系谱中女性患者远多于男性患者 .致病基因位于X染色体上 .男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 正确答案： 7.癌家族通常符合 .常染色体隐性遗传 .常染色体显性遗传 .X连锁隐性遗传 .X连锁显性遗传 .Y连锁遗传 正确答案： 8.脆性X染色体的脆性部位位于 .Xq24．3 .Xq25．3 .Xq26．1 .Xq27．3 .Xq29．3 正确答案： 9.癌基因r产物是 .生长因子 .生长因子受体 .信号传递因子 .核内转录因子 .蛋白质酪氨酸激酶 正确答案： 10.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 .Morgn .Mnl .Puling .Grro .Ingrm 正确答案： 11.一个O型血的母亲生了一个型血的孩子，父亲的血型是 .型 .O型 .型 .型 .型或型 正确答案： 12.遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有 .多重PR .等位基因特异性PR .巢式PR .RT-PR .以上都是 正确答案： 13.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥 .相互易位 .等臂染色体 .环状染色体 .双着丝粒染色体 .染色体中间缺失 正确答案： 14.正常女性间期细胞核中 .X染色质阳性，Y染色质阳性 .X染色质阳性，Y染色质阴性 .X染色质阴性，Y染色质阳性 .X染色质阴性，Y染色质阴性 .以上均不正确 正确答案： 15.等位基因指的是 .一对染色体上的两对基因 .一对染色体上的不同基因 .一对位点上的两个不同基因 .一对位点上的两个相同基因 .以上都不对 正确答案： 16.一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是 .1 .1/2 .1/4 .1/8 .1/16 正确答案： 17.关于Southrn印迹杂交叙述不正确的是 .N—N杂交 .将N样品转移到杂交膜上 .标记后的探针与电泳分离后凝胶上N杂交 .标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的N杂交 .杂交后进行放射自显影 正确答案： 18.PR方法不能与下列那种技术结合应用 .Wstrn印迹杂交 .RFLP .VNTR .SSP .GG 正确答案： 19.下列不属于细胞内克隆N片段的载体是 .质粒 .粘粒 .λ噬菌体 .腺病毒 .酵母人工染色体 正确答案： 20.轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是 .4 .3 .2 .1 .0 正确答案： 二、简答题（共4道试题，共40分。） 1.简述断裂基因的结构？ 2.简述多基因遗传病的遗传特点。 3.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？ 4.mtN与nN相比具有哪些独特的传递与发病规律？ 三、名词解释（共10道试题，共20分。） 1.表型（phnotyp）； 2.临床遗传学（linilgntis） 3.线粒体病； 4.半合子（hmigygot）； 5.Y连锁遗传（Y-linkinhritn）； 6.杂合子（htrogygot）； 7.地中海贫血（thlssmi）； 8.常染色体隐性遗传（utosomlrssiv，R）； 9.原癌基因 10.易患性 四、判断题（共10道试题，共10分。） 1.异染色质是细胞间期核内呈凝缩状态的N蛋白质纤维，染色较深且基因很少转录。 .错误 .正确 正确答案： 2.多基因遗传变异在群体中呈连续的正态分布。 .错误 .正确 正确答案： 3.融合基因是地中海贫血发病的分子基础之一。 .错误 .正确 正确答案： 4.近亲婚配的危害在于可以增加罕见隐性有害基因纯合子的频率，从而增加群体的