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验证遗传平衡定律 实验 一、【目的】 1.掌握Hardy-Weinberg定律的原理； 2.以果蝇的各性状来分析并验证Hardy-Weinberg定律； 3.理解和验证分离定律； 4. 掌握果蝇的杂交技术； 5.记录交配结果和掌握统计处理的方法。 二、【原理】 1.要验证遗传平衡定律首先要熟悉种群的概念 群体遗传学所研究的群体并不是许多个体的简单集合，而是一种特定的孟德尔群体(Mendelian population)，即一群相互交配的个体，其基因的传递是遵循孟德尔定律的。 在群体遗传学中，将群体中所有个体共有的全部基因称为一个基因库(gene pool)。因此一个孟德尔群体是一群能够相互繁殖的个体，它们享有一个共同的基因库。在有性繁殖的生物中，一个物种就是一个最大的孟德尔群体，在某一区域孟德尔群体中所产生的突变只能在种之间扩散，而不会越过种的界线进行转移，这也是生物学上“种”概念(biological species concept)的基础，它不同于分类学上的“种”概念(typological species concept)，后者主要是以形态学上的相似性如形态、解剖结构等为基础的。另外，分布于同一地区同一个物种的个体间是可以进行基因的自由交流的，即可以认为组成了单一的孟德尔群体，但是，由于某种自然的或人为的限制条件妨碍其中个体间基因的自由交流，使它们各自保持着各自不同的基因库，这时就会有同一地区共存几个孟德尔群体的情况。对于无性繁殖生物的群体则是指由共同亲本来源的个体的集合。 群体遗传学的目的是研究孟德尔群体遗传组成变化的机制。要研究孟德尔群体的遗传组成，首先必须对基因库进行定量描述，这可以通过对这个群体中的基因型频率(genotypic frequency)和等位基因频率(allelic frequency)的计算来完成。 所谓基因型频率是指群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率；等位基因频率是指在一个二倍体生物的某特定基因座上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率，也称为基因频率(gene frequency)。 假设在一由N个个体所组成的群体中有一对等位基因A/a位于常染色体上，在可能的三种基因型中，有n1个AA、n2个Aa、n3个aa个体。 在群体遗传学中，基因频率比基因型频率更常用、更重要，因为： ①等位基因数总是较基因型数少，因此使用基因频率就可以用较少的参数来描述基因库，如一个座位有三个等位基因，那么就需用6种基因型频率来描述基因库，但只需用3种基因频率就可以了； ②在有性繁殖的生物形成配子时，配子只含等位基因而无基因型，在世代相传过程中只有等位基因是连续的，基因库的进化是通过等位基因频率的改变来实现的 在有性生殖生物中，一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称为随机交配(random mating)，换句话说，各种类型的个体交配的频率完全取决于自身频率的大小，而不受任何其它因素的影响。随机交配的结果是所有的基因型都是由孟德尔式分离所产生的配子随机结合而形成的。如果知道在一个随机交配的群体中某一给定位点上的等位基因频率，我们就很容易计算出在这个群体中预期的基因型频率。这一事实最早于1908年由英国数学家G Hardy和德国医生W Weinberg在各自的论文中得到证明，这就是我们现在所说的哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg Principle)，哈迪-温伯格定律是群体遗传中最重要的原理。它是指在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的随机交配的群体中，基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变，即在没有进化影响下当基因一代一代传递时，群体的基因频率和基因型频率将保持不变，因此，哈迪-温伯格定律也称为遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体，未达到这种状态就是一个遗传不平衡的群体。遗传不平衡的群体只需随机杂交一代后，即可达到遗传平衡。 2.哈迪-温伯格定律的描述 　　假设一个群体中有一对等位基因A/a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，这里p+q=1，如果这个群体中3种基因型的频率是：AA＝p2，Aa＝2pq，aa＝q2，这三种基因型所产生的两种配子的频率是： A = p2 + (2pq) = p2 + pq = p(p+ q) = p a = (2pq) + q2 = pq + q2 = (p+ q)q = q 　　因为根据假设，个体间的交配是随机的，所以配子间的结合也是随机的，三种基因型AA、Aa、aa的频率跟上一代完全一样。因此我们可以说，就这对基因而言，群体已经平衡了。这频率就是基因型的平衡频率。从上面也可以看出，不论亲代中基因型的