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第一节 群体遗传学概述 一、概念 群体遗传学(population genetics)是研究群体遗传结构及其变化规律的科学,是遗传学分支学科。它是应用数学和统计学方法研究群体基因频率和基因型频率及其变化的影响因素。 三、主要研究内容 1.群体的遗传组成 2.基因平衡定律 3.影响基因频率和基因型频率变化的主要因素 四、重点和难点 1.重点:基因平衡的特点 2.难点:主要影响因素的影响过程 4.实例说明 1)人的ABO血型决定于三个复等位基因:IA、IB和i。据调查,中国人(昆明)中,IA基因的频率为0.24,IB基因频率为0.21,i基因的频率为0.55,三者之和为0.24+0.21+0.55=1。 2)家兔毛色决定于三个复等位基因:C(灰色)、ch (八黑)和c (白化) 。 遗传多态现象 遗传多态现象(genetic polymorphism) 是指同一交配繁殖群体中存在两种或两种 以上遗传变异的类型, 其中频率最低的类型 并不依靠重复突变维持。 遗传多态现象 染色体多态现象 DNA多态现象产生的原因 DNA多态现象检测的原理-RFLPs (二)完全显性时 在这种情况下,一对基因有三种基因型,而只有两种表型,显性纯合了和杂合子表型相同,不能识别。所以,我们只能得到隐性纯合子的基因型频率和显性类型(显性纯合子、杂合子)频率。因此,无法用上述方法计算基因频率。 如果是一个随机交配的大群体,根据哈代一温伯格定律,基因频率应处于平衡状态,于是,根据隐性纯合子的基因型频率和隐性基因频率的关系,R=q2,可以得到 q=R0.5, 从而得到p=1-q。 举例说明 一个随机交配的牛群中,黑色对红色为显性,黑牛(BB Bb)占96%,红牛(bb)占4%,求基因频率。 解:根据 R=q2,所以q=0.2 p=1-q=1-0.2=0.8 (三)复等位基因 1. 等显性的复等位基因 计算的基本原则为:某一基因的频率是该基因纯合体的频率加上含有该基因全部杂合体频率的1/2。 例如,某品种牛血红蛋白的基因有三个等位基因A、B、C,可组成6种基因型,各基因型及频率见下表: 1.0 0.1 0.05 0.15 0.20 0.10 0.40 基因型频率 60 6 3 9 12 6 24 测定头数 总计 BC AC AB CC BB AA 基因型 设A、B、C三个基因频率分别为p、q、r; AB、AC、BC的频率为H1、H2、 H3;AA、BB、CC的频率为D1、D2、D3。 A基因频率 p= D1+( H1 + H2)/2 =0.40+(0.15+ 0.05)/2 =0.50 B基因频率 q q= D2+( H1 + H3)/2 =0.10+(0.15+ 0.10)/2 =0.225 C基因频率 r r= D3+( H2+ H3)/2 =0.20+(0.05+0.10)/2 =0.275 2. 等显性及有显隐性等级的复等位基因 人的ABO血型是受三个复等位基因IA、IB、i控制的,IA和IB为等显性,在杂合状态下均可以得到表现,i对IA和IB均为隐性。设A、B、O血型的比率分别为[IA,IB,i ]=[p,q,r],那么随机交配下一代的基因型及频率如下。 由表现型频率推知基因频率: 首先从隐性个体频率计算i基因的频率:O=r2 , r= O0.5 先计算出 i频率。 ∵A+O=p2+2pr+r2=(p+r)2 =(1-q)2 ,1-q= (A+O )0.5 q= 1- (A+O )0.5 ∴ p = 1-q-r 第三节 影响群体遗传变异的因素 影响频率变化的因素有:迁移,突变,选择,遗传漂变和随机交配的偏移。 如果正突变与反突变的个数相等,就达到平衡,即, 对隐性个体的全部淘汰 遗传漂移: 概念 由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误,这种机误而引起基因频率的变化称为基因的随机漂移或遗传漂变。或者说,用随机抽样的办法建立小群体时,由于抽样误差引起基因频率随机波动的现象。 第四节 遗传多样性 ? 遗传多样性在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞、个体三个水平的遗传变异程度;狭义上则主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。 染色体多态现象 蛋白质多态现象 DNA多态现象 牛Y染色体的多态性 猪银染核仁组织区多态性 结构异染色质多态性 蛋白质多态现象 蛋白质多态现象(protein polymo
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