第三章口：性别决定与伴性遗传.pptVIP

2007年8月 四川师范大学生命科学学院张光祥 第三章 性别决定与伴性遗传 性别是一个特殊的单位性状 第一节、生物的性别决定 1、性染色体的发现 ２、性染色体的概念 3. 性染色体决定的性别遗传与理论性比 ⑵. 果蝇的性别遗传与理论性比 ⑶. 人类的性别遗传与理论性比 ⑶. 人类的性别遗传与理论性比 二、由性染色体决定性别 1、性染色体决定性别的基本类型 ③. 植物的性染色体与性别 ⑵. 由性染色体的条数决定性别 秀丽银杆线虫 秀丽银杆线虫的生活周期 Caenorhabditis elegans 2、XY型性别决定的几种模式 ⑵. 由性指数决定性别 2A＋XYY的男性 ③. 性染色体和性别性别畸形 性别畸形 XYY综合征 ⑶. 由X和Y的条数之比决定性别 3、由性染色体决定性别的其它形式 ⑵. 鱼类性染色体决定性别的类型 4、性染色体的来源 三、由染色体倍性决定性别 密蜂（Apis mellifera）的性别决定图解 ♂配子(n) ♀配子(n) ╲╱ ? 正常受精卵 (2n) ? 雌蜂 ? ? 工蜂 蜂王 四、由基因决定性别 2、由复等位基因决定性别 3、由多对基因决定性别 第二节、性别分化 2.性别正常分化的条件 性别决定只是性别分化方向的发动者 3. 环境影响性别分化的一般规律 性别决定与基因和环境关系的大小显示物种在进化中的高低顺序。 高等生物体内的基因表达和代谢调控形成了复杂的网络关系和正负反馈机制，维持了内部状态的稳定,形成了内部微生态系统。 哺乳类已经进化出了一套以基因为基础，用激素来协调全身的内稳态的统一机制。性腺已经成为决定其发育的重要因素，而激素是决定其发育的统一媒介。 在低等脊椎动物中，性别分化受环境的影响较大。 低等的脊椎动物（鱼，两栖类和爬行类）的很多物种没有特化的性染色体，不能仅凭自身基因表达的差异决定性别。对环境因素依赖性强。 二．环境条件对性别分化的影响 如蜜蜂 雌蜂(2n) + 蜂王浆 ? 蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n) + 普通营养 ? 普通蜂(无产卵能力) 2、温度条件的影响与性别分化 恐龙灭绝是环境引起的性比之祸吗？ 3、氮素营养与温光对植物的影响 4 、位置环境影响性别分化 三、性反转 第三节 伴性遗传分析 一、摩尔根等人的果蝇试验 二、人类的性连锁 2、人类的色盲症遗传分析 3、人类的性连锁遗传病种类繁多 4、X伴性遗传病在人群中的出现规律 三、芦花鸡的毛色遗传 2、鸡的毛色交叉遗传与隔代遗传 四、性连锁遗传的特点 五、限性遗传现象 2、限性遗传现象的特点 第四节：剂量补偿效应 二、剂量补偿效应的Lyon假说 三、 Lyon假说的证据 1、玳瑁猫的毛色遗传 Lyon假说的证据2： Barr小体 Barr小体的特征与应用 巴氏小体的特征：直径约1微米，位于细胞核周缘部，略呈三角形、尖端向内。 可从人的口腔内刮取少许上皮细胞或取头发的发根,经染色处理后在显微镜下观察巴氏小体形态与数目。 巴氏小体的应用： 抽取羊水检查胎儿细胞内有无Barr氏小体，可鉴定胎儿性别。 通过巴氏小体检查可确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，如克氏（Klinefelter’s）综合征患者外貌为男性，但有一个巴氏小体，可判定患者是2A+XXY；而外表为女性的特纳氏(Turner‘s)综合征患者却无巴氏小体，故判断患者是2A+XO。其他性染色体异常的患者如XXY、XXYY有1个巴氏小体,而2A+ XXX、2A+XXXY有2个巴氏小体等。 克氏综合征(Klinefelters syndrome) 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型2A+XXY，由于亲代减数分裂时，产生性染色体不分离所致。60%的患者是由于母方, 40%是由于父方染色体不分离所致。男婴发病率为1.3%，患者青春期后出现症状。身体瘦长,第二性征弱，常有女性乳房，智力较差，睾丸小，精细管玻璃样变性,无精子发生，不育。 克氏综合征(Klinefelters syndrome) 核型和bar`s小体 特纳氏综合征 (Turners syndrome) 又称为“先天性性腺发育不全”或“先天性卵巢发育不全”等。核型为2A+XO。1938年由美国H.Turner首先报道。在女孩中的发病率为1/2500～1/5000。表型为女性，第二性征发育不良，体矮(约为120-140cm)，常有肘外翻等，卵巢不全，原发性闭经，无生育能力。智力低下，常伴有先天性的心脏病。染色体的不分离所致。约有75%的丢失发生在父方，约10%是在早期卵裂时。 Lyon假说的证据3 对培养体细胞所得细胞株分别进行酶组成、代谢活性检测 在人类的某些疾病中X染色体失活也得到了证明。例如缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 (G6PD)引起的溶血性贫血患者大都是男性。女性杂合体（携