边旭明-流产遗传学例析.pptVIP

内分泌异常 甲状腺功能减退 甲状腺自身抗体水平与流产率升高有关 Dayan Daniels，1996；Stagnaro-Green等，1990 糖尿病 I型糖尿病的女性，其自然流产和胎儿先天性异常的几率增加，风险程度与孕早期血糖水平控制有关 Greene，1999 免疫因素 自身免疫异常 （针对自身的免疫异常） 抗心磷脂抗体 狼疮抗凝物 同种免疫异常 （针对他人的免疫异常） 夫妻间HLA共享 电磁场、短波和超声波 暴露于视频显示终端（电视、电脑）的电磁场，以及短波、超声波不会增加自然流产的风险 Schnorr 1991 Tashkinen 1990 习惯性流产的评估(Recurrent pregnancy loss , RPL) 移植前诊断 主要适用于染色体结构性重排和自发性习惯性流产的夫妇。理论上，选择双倍体移植应该可以改善妊娠结局。但缺乏前瞻性研究，不能确定其敏感性和特异性，也无法确定这项技术对染色体结构重排携带者的益处。 RPL的诊断程序 咨询－检查－治疗和心理支持 总结 染色体异常和基因改变是导致绝大多数自然流产（尤其是早孕期流产）的重要原因 一些散发和反复出现的流产确实是由非遗传学机制引起的 ，但所占比例不大 总结 曾有人将胚胎成功地移入一名有过24次流产史的妇女子宫内并顺利妊娠。这个例子告诉我们，恶劣的条件并不一定会导致胚胎死亡，而内因的异常才是自然流产的最主要原因 Raziel et al.,2000 谢谢!! 母亲疾病 许多疾病增加自然流产的发生率，较常见的是内分泌和免疫系统疾病 近几年来对Wilson病、苯丙酮尿症、紫绀性心脏病、炎性肠病与早期流产的关系受到广泛关注 黄体功能不全（LPD）是指各种原因所引起的子宫对孕激素反应失当的情况 黄体分泌孕激素，是在滋养细胞能够产生足量孕激素前维持妊娠的重要生理过程 在多种非遗传因素中，孕激素缺乏尤其重要，是导致以雌激素作用为主的子宫不能维持着床的主要原因 黄体功能不全 黄体功能不全 LPD的发病机制包括： 促性腺释放激素（GnRH）分泌减少 促卵泡激素（FSH）分泌减少 促黄体生成素（LH）分泌减少 卵巢类固醇生成障碍、 子宫受体缺陷 由孕激素所诱导的基因产物缺陷 黄体功能不足 LPD一度被认为是造成临床可见性流产的最常见原因 目前认为过高的估计了LPD的发生率 最重要的问题在于病理表现的不特异性 以及孕期或黄体期测定孕酮的水平也仅有71％特异性（Daya 1988） 常常早孕期孕酮的低下是流产发生的结果而非原因 由于LPD的确诊十分困难，目前LPD是一个有争议的病理状态，其早孕期孕酮的治疗也没有确切的疗效 已证实感染是导致晚期胎儿流产的原因之一，理论上也可致早期流产，但危险度较低 与自然流产相关的感染病原体：天花、牛痘、伤寒沙门菌、胚胎弧菌、疟疾、风疹病毒、生殖器疱疹病毒、巨细胞病毒、布鲁菌、弓形虫、人型支原体、沙眼衣原体、脲原体、阴道B族链球菌等 途径：经胎盘屏障的宫内感染 感染导致反复流产的证据还没有获得 经验性抗生素治疗对反复流产史的夫妇或许具有一定疗效（Toth et al., 1986), 但有待证实 感染与流产 妊娠中晚期复发性流产与某些自身免疫病有关 （Branch et al.,1989) 抗心磷脂抗体阳性的孕妇中孕期流产的机率上升 Blumenfeld Brenner，1999 相关的自身抗体（如抗磷脂抗体）是否导致早期流产尚有争议，一般倾向于没有影响 Simpson 1998 前瞻性研究表明，抗精子抗体与流产的关系不明显，但对复发性流产可能有一定的作用 NICHD DIEP 2000 自身免疫异常与复发性流产 同种免疫异常与流产（共享的父系HLA抗原） 父系（和母亲－胎儿的）组织不相容性是一种有利于维持