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肥 厚 型 心 肌 病 Hypertrophic Cardiomypathy (HCM) 流 行 病 学 好发人群：各年龄组，20-40岁多见，男性：女 :2:1 发生率（UCG)： 180/10万 年病死率：成人2%， 儿童和青少年4%-6%（死亡高峰年龄段） （心源性猝死51%；心力衰竭36%，卒中13%） *HCM是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。 （猝死病人中，71%无或轻微症状） 病 因 由于分子生物学技术的发展，促进了HCM的病因学和发病学的研究。大约50%的HCM患者是由于心肌肌小结蛋白基因突变所致，有家族史，通常为常染色体显性遗传；另外大约50%的患者致病机制尚不明确。 病 理 肉眼所见 1 非对称性室间隔肥厚(90%)：IVS/LVPW大 于1.3/1 2 对称性左心室肥厚（5%） 3 特殊部位肥厚：心尖部肥厚3%：日本人多见，呈良性过程，症状轻微，死亡率较低； 病 理 生 理 心肌舒张功能减退 心肌缺血 （质块增加、充盈压增高、毛细血管密度不足、壁内冠脉异常、血流储备下降、需氧量增加） 左心室流出道收缩期压力阶差 （静态梗阻—静态压差大于50mmHg 隐匿梗阻—激发压差大于50mmHg） 病 因 原因不明 遗传因素：常染色体显性遗传 心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关（300多种突变）。50% pts未发现基因改变 儿茶酚胺代谢异常： 高血压及高强度运动 临 床 表 现 劳力性呼吸困难：90%以上有症状患者 非典型心绞痛： 1/3患者 晕厥：15%-25%至少发生过一次晕厥；20%患者黑朦或短瞬间头晕 猝死：青少年、运动员猝死的主要原因，50% 心力衰竭：多发于晚期 心律失常： 临 床 表 现 物理检查 体格检查可能是正常，尤其无症状、无压力阶差、轻度心肌肥厚、心尖肥厚性 第四心音 心尖部收缩期杂音 L3-4肋间收缩期喷射性杂音 心肌收缩力↓负荷（运动 ） → ↓ 杂音 心肌收缩力↑负荷（下蹲 ） → ↑ 杂音 辅助检查 胸部X线：左心缘明显突出，肺淤血症 ECG（左室肥厚、胸前导联中间区巨大负性T 波、病理性Q波、心律失常） UCG（多见梗阻性患者，a、IVS明显肥厚》1.5cm；b、 IVS不对称肥厚IVS/LVPE1.3-1.5、c、二尖瓣收缩期前向运动、d、左心室流出道狭窄；e、主动脉瓣收缩期部分关闭状态、压力阶差、二尖瓣反流） 磁共振心肌显像：直观，特殊部位及对称性心肌肥厚更有价值； 心内膜心肌活检 临床诊断 主要标准：1、UCG左室壁和（或）室间隔厚度超过15mm；2、组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚，心肌致密或间质排列紊乱 次要标准：1、年龄不超过35岁，12导联心电图I、AVL、V4-V6ST段下移，深大、对称倒置T波；2、二维超声：左室壁和（或）室间隔厚度11-14mm；3、基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点与HCM连锁； 排除标准：1、系统疾病：高血压病，风心病等；2、运动员心脏肥厚； 临床确诊：符合以下任何一项：a、1项主要标准+排除诊断；b、 1项主要标准+次要标准3；c、 1项主要标准+排除诊断2；d、次要标准2+次要标准3；e、次要标准1+次要标准3； HCM猝死高危因素评估 UCG必须测定左室流出道与主动脉压力阶差，这有利于判断HCM是否梗阻；安静时超过50mmHg为梗阻性；隐匿性梗阻负荷运动压差超过50mmHg；无梗阻型低于30mmHg； 识别、评估高危HCM依据：1、主要危险因素：心脏骤停存活者（室颤）；自发性持续性VT;未成年猝死家族史；晕厥史；运动后血压反应异常，收缩压不升高或反而降低；流出道压力阶差超过50mmHg；左室肥厚超过或大于30mm；2、次要危险因素：非持续性VT、AF；检测出FHCM恶性基因型； 治 疗 原则 松弛心肌 预防心动过速和维持窦性心率 减轻流出道梗阻 控制心律失常 预防猝死 治 疗 一般按危险分层进行治疗 1、无症状HCM：用药存在分歧； 2、症状明显HCM：胸闷、心悸、运动受限、压力阶差30mmHg；但无晕厥和严重室性心律失常；建议用丙吡胺 （流出道梗阻优）；有症状又有室上性心动过速建议胺碘酮；不推荐ACEI；不用硝酸甘油、利尿药降低心脏前后负荷； 3、药物难治性HCM（5%）：药物治疗不改善症状或出现1条高危因素中一条； 4、HCM特殊问题治疗：妊娠妇女和儿童，抗凝、预防心内膜炎； 药物治疗 ?受体阻制剂（美多酰安等） 心绞痛、呼吸困难、晕厥症状改善 防止运动后流出道梗阻加重 静息压差多保持不变 *可使1/3-2/3