遗传和优生综合公开课__培训课件.pptVIP

近亲： （1）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 （一）常染色体显性遗传病：软骨发育不全 症状：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。 病因：是由常染色体上的显性基因Ａ导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 back 多指 常染色体显性遗传病 back 多指、并指：发生者的突变基因 位于2号染色体上，患者除手 指畸形外，其他情况与正常人相同。 病因：由Ｘ染色体上的显性基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 （二）X染色体显性基因遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病 back （三）常染色体隐性基因遗传病:苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 损害 婴儿的神经系统 症状：患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。此病主要通过尿液化验来诊断。 病因： 积累 酶 正常代谢 缺少基因P back 常染色体隐性基因遗传病:白化病 back (四)X染色体上隐性基因控制的遗传病 症状：患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患