代谢性肝病的诊断思路__培训课件.pptVIP

糖：肝糖原累积病；半乳糖血症 脂：戈谢病；尼曼-匹克病 氨基酸: Citrin缺陷病 胆红素:Crigler-Najjar综合征，PFIC 糖原累积病 （Glycogen Storage disease, GSD） 概述 糖原累积病是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的遗传代谢疾病。 目前至少发现有12种类型GSD Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅺ为儿童期最常见的四种类型，Ⅴ型肌磷酸化酶缺陷为成人最常见类型 GSD-Ⅰ型为葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所致，为常染色体隐性遗传病。具体位点于17q21。分三个亚型，Ⅰa；Ⅰb；Ⅰc。 肝大，严重低血糖可伴惊厥，生长落后，体形矮小，四肢较短，具有洋娃娃样肥胖双颊 。 Glu↓；ALT↑；血乳酸↑；TC、TG↑；年长儿高尿酸血症。 肝脏病理肝细胞酷似植物细胞。PAS染色阳性，肝脏中糖原定量明显升高为5～15g/100g湿肝， G-6-P酶活性测定在正常的10%以下，为确诊依据。 饮食治疗：生玉米粉，每次2g/kg， 每6h一次，可维持血糖正常。 临床表现 Citrin缺陷病 Citrin蛋白为肝细胞线粒体内钙调节蛋白，天冬氨酸/谷氨酸载体 编码基因为SLC25A13 Citrin缺陷病为Citrin功能不足引发的遗传代谢病，机制阐述不完全。NADH代谢堆积，限制门冬氨酸产生，另一方面由于碳水化合物代谢产生大量NADH，因此碳水化合物过量摄入对Ci