2012免疫缺陷概览.ppt

病案分析 患儿李xx,女，7个月。1月前受凉后出现咳嗽，近日加重，5天前无明显诱因头面部、躯干出现许多鲜红色丘疹，皮疹很快波及全身，并形成水泡，病程进行性加重，于当地对症治疗无效，遂到医院就诊入院。 体格检查：T 36.5℃,P 61次/分，R 32次/分，全身皮肤可见大小不等、散在其成簇丘水泡疹，疹间皮肤正常，少数水泡破溃及结痂。余未见明显异常。 实验室检查：血常规：红细胞4.32×1012/L，血红蛋白 102 g/L， 白细胞2.5×109/L；白细胞分类：中性粒细胞79%；免疫球蛋白IgG,IgA,IgM均正常。尿、大便检查未见异常。胸片示支气管肺炎，胸腺缺如；胸部CT示两肺粟粒状阴影，胸腺缺如:诊断为先天性胸腺发育不良（DiGeorge综合征）。 入院后经给与头孢菌素类抗生素、干扰素等药物治疗，同时给予胸腺肽、丙种球蛋白等增强免疫力及对症支持治疗，患儿病程少有所好转。入院第10天继发中毒性脑病及多器官衰竭，3天后死于败血症。 问题：1. 该患儿应如何诊断？本病的原因是什么？ 2. 胸腺在免疫器官中的地位和作用是什么？ 免疫缺陷病的实验室检查 体液免疫功能检查 Ig总量及各类Ig含量降低，特异性Ab减少 淋巴滤胞萎缩B细胞数目减少 细胞免疫功能检查 淋巴细胞转化率降低 迟发型超敏反应阴性 吞噬功能检查： 补体测定：补体总量及成分降低 相关基因检测 免疫缺陷病的治疗原则 应用抗生素和抗病毒药物 应用免疫制剂 移植免疫活性细胞 2. 毛细血管扩张性共济失调综合 （ATS，常隐） 3. 伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病 (Wiskott-Aldrich综合征，性隐) 一、 病原体 二、致病机制 病毒gene编码： 自身结构蛋白（衣壳、包膜） 酶（逆转录酶、RNase） 调节蛋白（转录、复制、感染力——多为增强，仅nef 为抑制） ↓ 吸附、感染细胞 ↓ 复制、转录 （一）HIV所损伤的靶细胞及其效应 ①血细胞：T、B、M?、NK、巨核、树突、前髓、干、胸腺上皮细胞。 ②神经系统：脑毛细管内皮，星形胶质、少突胶质、脉移丛、成神经、神经节细胞。 ③皮肤：朗罕、纤母细胞。 ④肠：柱、杯、嗜铬细胞。 ⑤其它：心肌、肾小管、滑膜、枯否、肺纤母细胞。 临床病程分为四个时期 急性期： 感染HIV后部分人无症状，一部分人在2-6周后出现轻度发热、乏力、出汗、恶心、呕吐、腹泻等症状。 潜伏期：2-3 个月后血清抗体呈阳性，以后转为无症状,约5-15年。 症状期：潜伏期后出现明显与AIDS有关的症状和体征，发烧、腹泻、消瘦、头痛、机会感染、CD4+细胞数减少。 AIDS期：消瘦严重、持续发烧、伴有严重的机会感染（细菌 病毒 真菌 原虫）、肿瘤等，最终全身各系统衰竭而死亡。 病案分析 患儿为足月顺产出生，3岁以前很少患病，近1 年反复发生中耳炎、肺炎等疾病，近日左膝关节肿痛加重，活动明显不便，入院。 体格检查：T37℃、R24次/分，P100次/分，体重21Kg；发育正常，营养中等，跛行，颈部、腋窝、腹股沟等浅表淋巴结无肿大，咽部充血，扁桃体无肿大，心、肺、腹无阳性体征。左膝关节肿痛，皮肤温度正常，有触痛。经检查：左膝关节X线片可见关节面毛糙，关节软组织肿胀；血常规、骨髓检查正常，血清蛋白电泳：A1b正常， ?1、?2和?球蛋白正常，?球蛋白5.8﹪（参考值11.9﹪～23.0﹪）；IgG0.999g/L（参考值5.53～13.07 g/L）；IgA0.034 g/L（参考值0.33～1.08 g/L）； IgM0.254 g/L （参考值0.56～2.18 g/L）；IgE未测出。血中B淋巴细胞（CD19）测定值为0，T酒巴细胞及亚群（CD3、CD4、CD8）正常。 根据患儿男性，且同胞兄弟中有一位因化脓感染死亡。此患儿4 岁起病，有反复感染史，主要表现为大关节炎，检测各种Ig均低，血中B淋巴细胞未测出，故X-连锁低丙种球蛋白症诊断。经给予丙种球蛋白静脉注射（每周一次）400mg/(kg.月)治疗，1 个月后减为200mg/(kg.月)，以后再根据患儿情况逐渐减量，寻找最小有效维持，长期随访，终生治疗。 问题： 1. 本病为什么会常患各种感染性疾病，并说明抗体（Ig）对维持机体生存的重要意义。 2. 查阅相关资料，总结低丙种球蛋白血症免疫学特征。 思考题： 请介绍免疫缺陷病的共同特点 试述免疫缺陷病防治原则 请介绍常见免疫缺陷病的特征 职业暴露后预防性用药方案 基本用药方案 强化用药方案 治疗方案 常用药物组合 齐多夫定+拉米夫定 (AZT+3TC首选组合) 去羟肌苷+司坦夫定 (ddl+d4t) 司坦夫定+拉米夫定 (d4T+3TC) 齐