贲门失弛缓症的病因、病理和发病机制研究进展.docVIP

贲门失弛缓症的病因、病理和发病机制研究进展 　　贲门失弛缓症是一种食管运动障碍性疾病，以食管缺乏蠕动和食管下括约肌（LES）松弛不良为特征。临床上贲门失弛缓症表现为液体和固体食物的吞咽困难，体重减轻，餐后反食，夜间呛咳以及胸骨后不适或疼痛。以上临床症状加上食管吞钡检查发现食管-胃连接处典型的鸟嘴样狭窄、食管扩张以及食管下括约肌压力测定显示LES压力升高，吞咽引起的反射性LES松弛消失，贲门失弛缓症可以确诊。目前治疗有药物、气囊扩张、手术及肉毒杆菌毒素（BT）局部注射等。现就本病的病因、病理及发病机制作一综述。 　　一、病因和发病机制 　　贲门失弛缓症的病因还不十分清楚，可能与遗传、自身免疫、感染或（和）环境因素有关。由于本病可发生于婴幼儿、少年儿童、兄弟姊妹、父母与子女之间,并且可与家族性自主神经功能异常、家族性糖皮质激素不足、Rozycki综合征、淀粉样变性、遗传性小脑共济失调、下颌面骨发育不全等遗传性疾病共存，本病可能为常染色体隐性遗传。O′Brien和Smart［1］报道在1个父母健康的家庭，7个子女中有5人患食管运动障碍性疾病，其中4人食管吞钡表现为贲门失弛缓症。但是Mayberry等调查了100多名患者的亲属,并未发现在有遗传性疾病的家族中，贲门失弛缓症的患病率高，因而