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病理基因测序技术及临床应用 【摘要】 目的：应用基因测序仪对肿瘤及相关疾病进行临床病理基因直接测序，以指导医疗保健、疾病预防、基因治疗。方法：石蜡组织、血液标本提取DNA，经凝胶成像及核酸定量仪定量、定性，设计相应的引物及购买测序试剂盒，经PCR扩增后进行基因测序，通过SeqScap软件诊断分析测序结果，并对阳性结果做反向测序证实。结果：石蜡组织标本DNA提取成功率80％，总提取成功率90％以上，在此基础上的PCR扩增、纯化及测序成功率达99％。测序基线平整，平均信号强度在200~1 000之间，噪音lt;５，Raw基线接近0。预报分子靶向药物治疗有效率及无效率均达100％。结论：临床病理基因测序是癌症基因组计划的核心内容，基因测序技术可以快速准确地完成肿瘤基因序列分析，该技术重复率高、结果可靠、科学性强，是分子病理学发展的一个重要新领域。 【关键词】 基因测序；癌症基因组；SeqScap软件 　　随着分子生物学技术的不断发展，基因诊断已受到广泛关注。我院2004年引进美国ABI 3100Avant遗传分析仪及SeqScap测序诊断软件，根据Gene Bank基因序列选择WHO Pathology＆Genetics列出的与疾病有重要意义的基因及其片段，使用测序仪测定靶基因的核苷酸序列