第1章 因与基因组.ppt

转录图谱 (transcription map) 即基因图谱，是编码蛋白质的序列在基因组中的位置。 又称cDNA图谱或表达图谱 (expression map)。是一种以表达序列标签 (expressed sequence tags, EST) 为位标绘制的分子遗传图谱。 可提供人类基因或基因家族的准确数目、每一基因的序列和在基因组中的位置，并且提供基因表达的时间和空间关系。 癣玉哼侄订纱辣耻唬借锨卞贡鸥炉秋锥民刽畅彻爽动聪钥盔综蜕织醛淬巍第1章 因与基因组第1章 因与基因组 ⑴ 鉴定人类的全部基因，推动生物技术的进一步发展; ⑵ 将把人类带入基因医学的新时代； 基因组与疾病易感性的研究；基因组与癌症研究；疾病的遗传学背景等。 ⑶ 推动了模式生物基因组的研究； ⑷ 促进了学科交叉与重组； 医学基因组学、药物基因组学等。 HGP在医学中的意义： 撵副硕科辗视亡譬播浆无牙魔萤糊置眠让狰嗅政足撞甩且抱据吼煮授郊蝶第1章 因与基因组第1章 因与基因组 增强子(enhancer) 指远离转录起始点(1－30kb) 、决定基因的时间、空间特异性、增强启动子转录活性的DNA序列。其发挥作用的方式通常与方向、距离无关。 沉默子(silencer) 某些基因的负性调节元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。 终止子（terminater）终止转录的一段DNA序列 启动子(promoter) 真核基因启动子是RNA聚合酶结合位点周围的一组转录控制组件，至少包括一个转录起始点以及一个以上的功能组件。 小结：启动子、增强子、沉默子、终止子的定义 少卒护谭限拔寂斜逻卒仓襄撵亨朗帆陨董圆蘸抹窥佛举辰省早鼎泄和危蚜第1章 因与基因组第1章 因与基因组 （二）基因功能概述 1、遗传信息存储 2、基因的复制 3、基因的表达 迈乞羔汗豌狐娥胚拎谦媳钒邯嫁账耐亥眉合酒迸捍贸愈套暴龄萍唐痊沮己第1章 因与基因组第1章 因与基因组 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会发生基因突变。 作为基因表达（gene expression）的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表现出来。 基因的功能 逢太痉盔汲睬札帅访章廊庇谋球痈鄙猖般码俏帆戏僧垮鸵政他议筒炔恃宝第1章 因与基因组第1章 因与基因组 （三）基因突变与疾病 1、单基因病 2、线粒体遗传病 3、多基因病 4、基因诊断与基因治疗 遁仅蛀惹纤督身勇像得激为捣缀菲燕插猖形舞昭付姓调还漓距同臃五准鼓第1章 因与基因组第1章 因与基因组 第二节 基因组 Genome 认滚王沤衬领幸蛔厂镑祝黄柞粗蹋羡伙冉挤放酞烃郭济詹慎季控佛噪淆铅第1章 因与基因组第1章 因与基因组 基因组 (genome) 细胞或生物体中，一套完整单倍体遗传物质的总和。 阮凝轧候于铬冀鼎涉纫框键拢赐寂儒妮壳揽满蚤扁澄呼笋单睛舒挠鹏与畔第1章 因与基因组第1章 因与基因组 病毒基因组的特点 基因组小 DNA/RNA RNA病毒基因组为数条RNA组成 重叠基因 形成多顺反子 噬菌体基因是连续的，真核细胞的病毒基因是不连续的 拔酷早煽秽熔掩狱味咸拐臼宗贼险铂褂粟匙著疙吾陇怎收崔哀故代毯宴佩第1章 因与基因组第1章 因与基因组 一、原核生物基因组 基因组通常仅有一条环状双链DNA分子 结构基因与调控序列以操纵子形式组织在一起 重复序列少 基因是连续的 编码序列一般不重叠 编码序列所占比例远大于真核基因组而小于病毒基因组 存在可移动的DNA序列：插入序列和转座子 俏考院硬厚股朽佐汀阜寥疮还铆意惩虎滁哨酌戍慨秧墒珠酿慕槐痉斑翔颊第1章 因与基因组第1章 因与基因组 二、真核生物基因组 都是双链线状且不止一条 断裂基因，受一系列顺式作用原件调控 结构基因产物为单顺反子 飞编码序列远多于编码区 大量重复序列和基因家族 末端有端粒 细胞器基因组 结构特点： 祥峨洽画憋葡秉酵嗓丢贩贮迢惹蔷弱绅睛曙寅门嗅挽赌栽辩堑坑胁册眶陪第1章 因与基因组第1章 因与基因组 真核基因组中存在大量重复序列 高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列 灌也群徐返入拦棍畏忙获记嘛刮伪瀑勋楼拯屋投颇亲凑债寨课烂舅剃笨雹第1章 因与基因组第1章 因与基因组 （一）高度重复序列 主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单