导致神经系统伤残的遗传性代实验.docVIP

导致神经系统伤残的遗传性代 谢缺陷病 ? 第一节????一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和(或)蛋白组成相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关的代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。　　其病理生理改变大致可以分为3类：　　①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关，如过氧化酶体病、溶酶体病等；　　②受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作； 　　③由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌肉等组织的供能不足，如糖代谢障碍、先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。　　上述病理生理变化多数会直接或间接地影响器官，特别是脑的发育和功能，导致残疾，甚或危及生命。这类遗传性疾病在1908年即被Garrod称之为先天性代谢缺陷，是单基因疾病，绝大多数属常染色体隐性遗传。