初步掌握遗传病的产前诊断实验设计原则。2-泸州医学院.pptVIP

核型分析 镜下核型分析，判断羊水细胞核型正常与否。 绒毛取样 分为经腹部取样和经宫颈取样。 经宫颈取样：B超检查确定胚胎大小、有无心血管搏动、在子宫内的位置；同时判别阴道的洁净度，防止取样导致宫内感染。用1‰新洁尔灭冲洗阴道后，用卵圆钳固定子宫颈，根据妇查及B超提示选择角度及深度将绒毛取样器伸到合适位置，抽出约10ml绒毛组织，立即注入盛有无菌生理盐水的玻璃器皿内。并在低倍镜下检查是否为绒毛。如果末查见绒毛而为蜕膜组织时，可换方位再行取材。 提取绒毛细胞DNA 1、清洗：取一干净培养皿，内加预温的（37℃）D-Hanks液10ml，将抽出的绒毛组织置于培养皿中，反复冲洗，去除血污。 2、DNA提取：按相应DNA提取试剂盒的要求提取DNA并检测提取DNA的纯度。 DNA印记杂交（Southern Blot） 为诊断传统技术。 利用α-珠蛋白基因探针（1.8kb）与经BamHⅠ和/或BglⅡ限制性酶切基因组DNA的印记杂交结果，可以明确诊断α-珠蛋白基因各种缺失突变基因型。 DNA印记杂交（Southern Blot） 为诊断传统技术。 利用α-珠蛋白基因探针（1.8kb）与经BamHⅠ和/或BglⅡ限制性酶切基因组DNA的印记杂交结果，可以明确诊断α-珠蛋白基因各种缺失突变基因型。 该法准确可靠，但操作繁琐，而且依赖同位素，难以推广。 裂口PCR（gap-PCR） 检测原理： 根