ALS打印稿1范例.ppt

受累部位：球部和肢体上、下运动神经元同时受累预后较差。 SFEMG：无阻滞预后相对较好。 其它因素：美国Rudnicki对85例ALS的研究结果认为心脏病和吸烟者预后差和高血压对预后无明显的影响。 ALS/MND的病因及发病机制研究 一．线粒体病理和氧化损伤 早期线粒体形态和功能异常，在神经元细胞坏死和细胞调亡过程中起重要的作用。 肌肉活检可见线粒体钙水平升高，复合物I活性减低和细胞色素C氧化酶阴性的肌纤维增多。 家族性MND 转基因小鼠模型的研究，发现含有G93A和G37R SOD1基因突变的NSC34细胞中线粒体复合物II和复合物IV与正常对照比较明显减少（P?0.01）。 改善线粒体功能的治疗原则将有助于的ALS的治疗。 肌酸可延长转基因鼠的生存期。 二. 蛋白质与神经元变性 神经丝转运、磷酸化和谷氨酸兴奋毒性在ALS发病中的作用。用谷氨酸处理培养的神经细胞，测定神经原纤维的转运发现谷氨酸可使磷酸化作用增强和神经丝转运减慢。SOD1基因突变小鼠在病理过程的早期也可见神经丝转运减慢。 ALS病人中也可见神经丝的异常集聚，提示有神经原纤维转运异常或缺陷。 美国NIH的Strong等人报告了脊髓运动神经元内磷酸化高分子神经丝亚单位蛋白（NFH）集聚在发病机制中的作用。 三. 基因突变 目前公认SOD1基因突变与ALS有关。 SOD1是一种在人体所有细胞内高