2017整理人类遗传病(高三复习课件).ppt

* * * 第2讲 人类遗传病 第2讲人类遗传病 基础知识概述 实验技能 巩固练习 人类遗传病 遗传病的概念：________改变引起的先天 性疾病。 遗传病的类型 ___基因遗传病 危害： 给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担 监测和预防： 禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断 ____性遗传病 (常/X染色体) ___性遗传病 (常/X染色体) ___基因遗传病 ______异常遗传病 性染色体异常 常染色体异常 遗传物质 单 显 隐 多 染色体 人类基因组计划与人体健康 BACK 单基因遗传病：受________基因控制的遗传病 １、显性遗传病 2、隐性遗传病 Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等 Y染色体上：男人毛耳等 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等 性染色体上：红绿色盲、血友病等 一对等位 多基因遗传病：由＿＿＿＿＿控制的遗传病　 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点：群体发病率较高，表现为家族聚集。 二对以上等位基因 21三体综合症 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病 先天性愚型 性腺发育不良（Turner综合症） 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性染色体遗传病 例一 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能 例二曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 祖父母 外祖父母 叔伯姑的孙子女 进行遗传咨询 提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断) 身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断 分析遗传病的遗传方式 推算后代发病概率 2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择 生女孩 B 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择 生女孩 C 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择 生男孩 D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基 因诊断 B 产前诊断 1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 调查人群中的遗传病 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要________。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 单基因 足够大 遗传病发病率 遗传病的遗传方式 例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________之分，还有位于_______上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单