阿斯博格综合症诊断与治.doc

阿斯伯格综合征（Asperger syndrome）诊断与治疗 邹小兵 中山大学附属第三医院 广州510630 zouxb@163.net Asperger Syndrome（AS）目前国内尚无统一中文译名，作者将其译名阿斯伯格综合症。该症是一种神经系统发育障碍性疾病，特点是社会交往困难，局限、刻板的兴趣和活动模式，常伴有显着的动作笨拙。在美国精神疾病诊断分类手册第四版（DSM-IV）中，AS与孤独症分别列为广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder，PDD）的一个亚型。而近年来欧洲学者偏向于使用孤独症谱系障碍（Autistic Spectrum Disorders，ASD）。其症状与儿童高功能孤独症有许多相似之处，因此对于AS是否属于孤独症的一种一直存在争议。 1943年，出生于奥地利的美国学者Leo Kanner在“孤独性情感交往障碍”一文中也提出了“早期婴儿孤独症（Early Infantile Autism）”的概念，此病表现为：极度孤独，言语发育迟缓，言语不起交流作用，游戏活动反复而简单，孤立性才能。无独有偶，一年之后，1944年奥地利的Hans Asperger首先描述一组患儿，表现有正常词汇量和认知功能，但社交困难，刻板、重复的行为。Asperger 把该病也命名为“孤独症样精神病质（Autistic Psychopathy）”。尽管Asperger和Kanner并不知道对方的研究，但他们描述的病症非常相似，且都使用了“孤独”一词。然而Asperger的研究在1980年以前并不为世界所了解，直到英国学者Lorna Wing根据Asperger的报告 ，对孤独症的流行病学进行了调查，结果发现能够部分满足孤独症诊断条件者数倍于严格意义上的孤独症，尤其是言语障碍并不显着的患儿也可具有类似于孤独症的现象，且其症状表现与Asperger的描述较一致。因此主张将其命名为“Asperger Syndrome”[1]。Wing的论文在1981年发表后引起了强烈反响，并由此推动了除孤独症以外的PDD广泛性研究，最终AS被ICD10和DSM－IＶ所接受而归类于PDD亚型之中。 二. 流行病学 AS的患病率各国报道差距很大，Sponheim1998年报道0.3/万， 2005年Fombonne报道为11/万。呈现出越是近期的调查患病率越高的趋势。与孤独症一样反映了对本病认识的变化。也有研究报道指出，AS的患病率可能高于孤独症，例如Ehlers和Gillberg对学龄期的儿童进行筛查，发现7～16岁的儿童中可确诊为AS的有0.36％，男女比例为4:1[2]；如果把疑诊AS的也包括在内的话，发病率达0.71％，男女比例为2.3:1。有学者认为，女性患儿的症状比男性患儿的症状相对较轻，特别是在社会交往方面，具体原因至今未明。我国目前无该症流行病学调查，但是根据作者在广东省几所幼儿园的调查，患病率可能不低，同时发现该症误诊率极高。 三. 发病机制 AS的发病可能与遗传因素有关。在AS患儿家庭成员中可发现类似症状和性格，如对某些事物的强烈的兴趣，执着于某些固定的习惯，在社交中常出现尴尬的情形等；其中部分有AS、孤独症等阳性家族史，而在患儿的父亲中阳性病史尤其多见。 有研究发现AS患儿的行为问题是由于脑部器质性的障碍。右脑半球损害者常表现为明显的社会性认知功能障碍，视觉空间、听觉性言语和精细信号处理等能力的缺陷；这些都是类似于AS和孤独症的表现，所以也有推测AS的病灶可能是在右脑。 在影像学方面，有报道发现AS患儿MRI检查时可见右侧中央脑回白质区、额叶－纹状体通路损害，而这些区域分别在面部表情知觉、目光凝视方向以及抑制重复行为方面起着关键的作用。Oktem等对AS患儿在作出社交判断时进行fMRI检查，发现9个病例中有5个的额叶发出的信号异常[3]。Happe等对存在社交缺陷的AS患者进行头部PET扫描，结果其脑血流特征大致同于正常人，但当聆听幽默故事时，患者组靠近该区内侧部位具有高吸收现象，表明激活显着，说明AS患儿可能用与正常儿童不同的特定的区域来解决遇到的社交问题。 在神经心理学方面，Baron-Cohen等提出了“心灵理论”（Theory of mind）学说，概意为这类儿童揣度他人心态或行为的心理见解能力低下。“心灵见解”是儿童社会化过程中接受教育、协调关系、同情理解他人以及交往中形成的必不可少的能力之一[4]。孤独症儿童的心灵见解缺陷与其社交缺陷密切相关。 最近有学者提出孤独症儿童存在中枢聚集功能缺陷（central coherence deficit）[5],认为孤独症和AS患儿在感知觉层次存在缺陷，往往只能注意事物的局部而忽略整体，通俗地说，是“只见树木不见森林”，因此患者经常出现