认识Lynch综合征.pptx

认识Lynch综合征背景结直肠癌发病率逐年上升，已成为我国第3大常见肿瘤；约５~６％结直肠癌与基因种系突变有关 ，称为遗传性结直肠癌；背景Lynch综合征为最常见的遗传性结直肠癌综合征，占所有结直肠癌的 2%~4% ；Lynch综合征临床上少见，未引起临床医生的重视；对Lynch综合征患者的规范化诊疗将降低相关肿瘤的发生率及死亡率。Lynch综合征Lynch综合征（LS） ，又称为遗传性非息肉性结直肠癌（ Hereditary nonpolyposis colorectal cancer， HNPCC）；1913年，Ｗarthin教授首次报道了1个 Lynch综合征家系；Lynch综合征1966年， Lynch教授报道了2个 Lynch综合征的大家系， 并命名为 “癌症家族综合征”，为纪念 Lynch教授做出的贡献故将其命名为 Lynch综合征；Lynch综合征２010年以前， Lynch 综合征与HNPCC几乎可以通用；?因 HNPCC的命名忽略了肠外恶性肿瘤的高发病率，2010年后统一命名为Lynch 综合征。病因Lynch综合征是常染色体显性遗传性疾病；由DNA错配修复（mismatch repair，MMR）基因的种系突变所致；病因致病基因MMR种系突变导致微卫星不稳定（microsatellite instability，MSI），引起相应的MMR蛋白缺失，从而影响D