骨膜增的生厚皮症.ppt

病例：男，45岁；因“心慌、心悸2天”入院，有高血压病史4年，有“可疑肢端肥大症”病史多年，自述皮肤增厚伴油腻感多年。否认有家族史。PE：皮肤增厚、油腻，指端呈杵状。查血GH水平正常。胸部CR及垂体MRI检查未见明确异常。 骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis)分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。继发性常因肝、肺及消化道疾病或恶性肿瘤而激发。本病男性多见。诊断要点：? ?? ???一、原发性：1. 青春期后发生。2. 前额、颊部皮肤明显增厚，出现皱褶，头皮增厚形成回状头皮，手足皮肤增厚，无皱褶，常有多汗；常伴有明显杵状指。3. 四肢因骨膜增厚呈圆柱状，踝、膝关节肿胀积液。4. 组织病理示长骨为主增生性骨膜炎，弥漫性不规则骨膜增厚。5. 可伴智力迟钝。6. 发病后5～10年病情可稳定不继续发展。? ?? ???二、继发性：1. 中老年发病。2. 骨膜增厚快而明显，常有疼痛，但皮肤病变较轻。3. 组织病理同原发性。原发性骨膜增生厚皮症主要见于男性，这可能是一种具有不同外显率的常染色体显性遗传病。国内已陆续有这类病例报告。? ?? ???继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患，但常由严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或由胃癌、食管癌、胸腺癌等所激发。原发性者常在青春期后很快发生。面部、前额及头皮部位的皮肤明显增厚，并发生皱折。前额及颊部的皱折和沟纹以及增厚的眼睑使患者呈一种焦虑和失望的面容。头皮的皱折则形成回状头皮。手和足部的皮肤也增厚但无皱折。面和头皮的皮脂腺活跃，分泌明显增多，手、足发生多汗症以致患者极感不适。? ?? ???四肢的指(趾)以及长骨增厚而使手、足表现如铲子样，前臂及小腿因骨膜增厚而呈圆柱状，踝及膝关节肿胀有积液。? ?? ???皮肤及关节的病变逐渐加重，持续达5～10年后即终身维持原状不变，亦偶有进行性加重。皮脂腺过度增生。有些病例可有头面及阴部的毛发稀疏，男子可出现乳房发育，是否存在有内分泌的障碍尚无定论。许多患者发生智力迟钝，其中极严重者，可致劳动力丧失、寿命缩短。? ?? ???继发性者主要见于30～70岁的男子，其骨部的病变很显著，发展也快，且常有疼痛。然皮肤的病变不显著，个别也可有显著的表现。如对原发病变进行有效的治疗，可以减轻其骨和皮肤的病变。长骨，尤其是胫骨、腓骨、桡骨及尺骨的骨干有增生性骨膜炎，引起弥漫性不规则的骨膜增生，使病骨的周径增加而长度不增。严重的病例除颅骨外，所有骨骼均可波及，同时韧带、肌腱及骨间膜也可发生骨化。周围血循环减少，真皮的胶原纤维增殖，皮肤附属器明显肥大，真皮内酸性粘多糖也增加。 * *