肝豆状核变形的治疗__培训课件.pptxVIP

肝豆状核变性的治疗肝豆状核变性常染色体隐性遗传, 铜代谢障碍所致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。主要临床表现：青少年，进行性，肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环K-F。前言其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病率为15~30/万，基因频率约0.3%~0.5%, 杂合子频率稍大于1%。在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见治疗原则早期治疗，终生治疗选择适当治疗方案药物治疗的监测：肝功能尿常规24小时尿铜每3-6个月检查1次肝脾B超 治疗方案饮食治疗：低铜饮食药物治疗：驱铜及阻止铜吸收的药物对症治疗药物中药治疗手术治疗：脾切除和肝移植康复及心理治疗饮食治疗低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。勿用铜质食具或用具药物治疗驱铜及阻止铜吸收的药物络合剂驱铜：D-青霉胺、二巯丙磺酸钠、二巯丁二酸钠、曲恩汀阻止肠道对外源性铜的吸收：锌剂、四硫钼酸盐药物治疗D-青霉胺疗效肯定、价格便宜、使用方便。在我国目前仍是主要的治疗药物青霉素皮试阴性才可服用空腹吃药，不能与其他药物混用，尤其是锌剂从小剂量（250mg/d）开始，每3-4天递增250mg.维持剂量成为750-1000mg/d,小儿剂量为600-800mg/dWD孕