3、人类遗传病的监测和预防.pptVIP

　第3节　人类遗传病 考点解读： 1、人类遗传病的主要类型（A） 2、进行人类遗传病的调查（A） 3、人类遗传病的监测和预防（A） 4、关注人类基因组计划及其意义（A） 先天性疾病都是遗传病吗？ 家族性疾病都是遗传病吗？ 遗传病都是先天性的吗？ 几种常见遗传方式的主要特征 1、隐性遗传特征： 显性遗传特征： 2、常染色体遗传特征： 伴性遗传的特征： (1)X隐: (2)X显: (3)伴Y: 小结:遗传方式判断的基本步骤 第一步：显隐性判断。 第二步：判断是常染色体遗传还是伴性遗传。 第三步：做出肯定性或可能性判断。 知识点二 人类遗传病调查 判断某种遗传病的遗传方式通过某个典型的患者家系进行调查 调查某种遗传病在人群中的发病率该怎么做？ 课堂小结： 1、人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 3、人类遗传病的检测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义 * * 由于 改变引起的人类疾病 遗传物质 知识点一、人类常见遗传病的类型 类 型 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 概念：受 控制的遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 ： ： ： ： 概念：受 控制的遗传病 类型：主要包括一些 和一些常见病，如原发 性高血压、 、 和冠心病等。 特点：在 发病率比较高。 概念：由 引起的遗传病 常染色体病： 性染色体病： 一对等位基因 常染色体显性 软骨发育不全、多指、并指等 X染色体显性 抗VD佝偻症等 常染色体隐性 白化病、苯丙酮尿症、先天性 聋哑、镰刀形细胞贫血症等 X染色体隐性 红绿色盲、血友病等 两对以上的等位基因 先天性发育异常 青少年型糖尿病 哮喘病 群体中 染色体异常 猫叫综合征 21三体综合征等 性腺发育不良等 种类 种类 （环境） （环境） 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在 个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾 病不一定不是遗传病。 隔代相传 代代相传 与性别无关 与性别有关 男性多于女性，隔代遗传， 女性多于男性，代代相传， 只限于男性患者 女患者的父亲和儿子都是患者 男患者的母亲和女儿都是患者 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 伴X显性遗传 伴X隐性遗传 判断下列遗传病的类型: 显性遗传病 隐性遗传病 1 1 2 10 2 3 3 4 4 5 5 6 6 7 7 8 9 常染色体 常染色体 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算 知识点三、遗传病的监测和预防 遗传病的监测和预防手段： 、 。 遗传咨询的内容和步骤：1、医生对咨询对象进行身体检查，了解 ， 对是否患有某种遗传病做出诊断。 2、分析遗传病的 。 3、推算出后代的再发风险率。 4、想咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、 进行产前诊断等。 产前诊断 时期： 。 检测手段： 、 、