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产前筛查程序及质量控制意义 1 筛查含义及社会意义 产前筛查是早期发现病人或高危人群的有效手段。随着社会的发展，人们对医疗保健的要求越来越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期发现并能治愈疾病，因此筛查的应用日益广泛。 1.1 依据：落实《母婴保健法》《实施办法》、《产前诊断技术管理办法》 目的 提高出生人口素质 1.2 出生缺陷造成的负担 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分没有死亡，则造成残疾。这个负担比传染病就严重得多，给社会和家庭带来沉重的负担。 例如 美国每年出生脊柱裂3500例，我国每年是10万例。 美国有2亿多人口，我国人口是13亿多。我国人口是美国的6倍，但是神经管畸形病例数却是他们的30倍。 我们现在的情况与美国60年代的情况很相似。我国党和政府非常重视，出生缺陷是十一五重大攻关课题 2 筛查定义 是运用快速简便的实验检查或其他手段，自表面健康的人群中去发现那些未被识别的可疑病人或有缺陷者。 筛查试验不是诊断试验，仅是一个初步检查，对筛查试验阳性和可疑阳性的人必须进行确诊检查，确诊后的病人进行治疗。 3 筛查目的 早期发现病例：主动地自人群中发现无症状病人的措施，以便早期发现、早期诊断及早期治疗病人如新生儿筛查。 筛查高危人群：如产前筛查，出生缺陷。 还应用于发现处于高危因素的人群，以便能及早采取消除这些危险因素，达到早期预防的目的，这是一级预防的重要措施，如对孕妇的乙肝表面抗原的筛查，阳性者所生的婴儿即为肝炎病毒感染的高危人群，因而产后应迅速对这些婴儿进行乙肝的被动和主动免疫，以阻止乙肝病毒的传播。 4 应用原则 所筛查的疾病应是当地患病率较高、危害严重的疾病。 筛查所用的方法是无害的、简便、易行，可迅速得到准确结果。 有进一步确诊的方法和治疗条件。 5 筛查与诊断试验 诊断试验是正确判断疾病的手段，是医疗的基础。 诊断试验和筛查试验在试验方法、判断和评价标准等方面有共同之处，在应用方面既有联系又有区别，可以单独应用，也可联合应用，尤其是在流行病学研究过程中，两者相互联系共同组成一个从筛查到诊断的完整过程。 6 产前筛查程序 6.1 产前筛查知情：① 产前咨询医师应向孕妇解释唐氏综合征和神经管缺陷的基本知识,包括疾病发生率,患儿情况以及孕妇高危因素等。② 产前咨询医师应向孕妇解释开展产前筛查的意义。③ 医务人员应告知筛查试验的效率及其局限性，特别是筛查试验不是确诊手段，有一定的假阴性率，对高危者需要进一步产前诊断。④ 医务人员应告知包含有丰富、深刻的内容，孕妇同意在很大程度上取决于医务人员尤其医生向其告知与疾病有关的医疗信息资料，并让孕妇真正理解这些信息。⑤ 孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。 6.2 产前筛查知情同意书内容 （1）目的和意义。 （2）母血清筛查项目。 （3）孕妇信息(年龄,体重,孕周) （4）筛查的疾病（21三体,神经管缺陷）发生率。 （5）产前筛查不是确诊试验。具有一定的局限性，如果报告阴性,只能说明胎儿发生异常的机会低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。 （6）筛查结果如为高危,则需要进一步进行产前诊断：胎儿染色体核型分析。 （7）孕妇已了解检查性质, 目的,风险性和必要性,有疑问得到解答。 （8）经双方考虑医生已履行了告知义务,孕妇已充分知情和选择权,签字生效（同意或不同意)。 6.3 产前筛查内容 超声筛查：孕早期、孕中期 血清生化指标筛查：孕早期、孕中期 产前筛查包括的疾病：21三体综合征、神经管缺陷 7 产前筛查组织管理 （1）应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。 （2）产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原 则。 （3）医务人员事先需告知孕妇及其家属产前筛查的性质、目的、局限性（不是百分之百），孕妇及家属同意或不同意签署知情同意书。并且在病历有记载。但是医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。 （4）产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续转诊产前诊断工作负责。 （5）定期评估筛查效果（随访和统计） 8 产前筛查知情同意原则 知情:对所患疾病的发病率了解;对所患疾病的诊疗方法了解;对所患疾病的预防措施了解。 选择:知情选择，自愿的原则;孕妇同意或不同意均应在知情同意书上签字。 9 母血清产前筛查时间 孕早期 8～13+6周 孕中期 14～20+6周（15～18周） B超检查：一般建议孕妇在孕12～14周、20～22周、32周左右进行一次B超检查，以排除各期可发生的先天畸形。 10 病历资料采集 检验申请单必须包括姓名，编号，出生日期、末次月经日期、性别、样本采集日期和时间、样本类型、申请医师姓名（地址、电话等）、检查指征、种族/宗教（如果需要）。 11 标本的收集与处理 11.1 采血前患者的准备：采血