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遗传性代谢病产前诊断： 脂类代谢病 粘多糖代谢病 氨基酸代谢病 碳水化合物代谢病 糖原累积代谢病 核酸代谢病 遗传病的产前诊断与治疗 By XL 遗传相关 产前诊断的必要性 产前诊断的手段 其他运用于产前诊断的知识 遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。 什么是遗传病? 我国常见的遗传病有： 按照国际经验，当婴儿死亡率50‰，对遗传学服务的要求明显升高。我国2000年的婴儿死亡率为32.7 ‰ ，出生缺陷已经成为围生儿死亡的主要原因之一。 出生缺陷的自然发生率为3%--4% ，包括了一些肉眼不能发现以及在数年内才出现症状的出生缺陷。其中比较严重的出生缺陷约在1%，包括各种类型的心脏畸形、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂等）、四肢畸形、以及严重影响智力并合并畸形的染色体异常等。 什么是产前诊断？ 产前诊断，亦称为宫内诊断，是指胎儿出生前，诊断在子宫内生长发育情况，以及胎儿是否有遗传缺陷或先天畸形等。 羊膜穿刺 羊水细胞培养，观察染色体数目结构变化，预防疾病（唐氏综合症） 羊水上清液化学成分检测：某项化学物质对应某项疾病 羊水产前诊断 羊水是充满在羊膜腔内的液体，在妊娠早期主要由孕妇的血清经胎膜进入羊膜腔的透析液，妊娠中期后胎儿尿液是羊水的重要来源。妊娠13周以后，胎儿尿液的出现，使羊水呈硷性的液体。由于胎儿直接与羊水接触，胎儿身上剥落