53人类遗传病.docVIP

5.3人类遗传病 【目标导学】 1、举例说出人类遗传病的主要类型；—91页完成下列问题﹚ 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：_________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如： ____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防﹙阅读教材第92页完成下列问题﹚ 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解______________，对是否患有______________作出诊断。 (2)分析遗传病的___________________，推算出后代的______________________。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如__________________、进行_______________等。 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、________________以及_____________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三）、人类基因组计划﹙阅读教材第92—93页完成下列问题﹚ 1．内容：绘制________________________的地图。 2．目的：测定_____________________________，解读其中包含的遗传信息。 3．意义：认识到人类基因的______________、_____________________、_______________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为__________________。 【课时训练】一、选择题 1．有关人类遗传病的叙述正确的是(　　) A．是由于遗传物质改变而引起的疾病 B．基因突变引起的镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加2．下列疾病中可以用显微镜进行检测的有(　　) ①镰刀型细胞贫血症　②21三体综合征　③猫叫综合征　④色盲 A．①②③　　　　B．①②C．①②③④ D．②③3．(2010·威海市高考模拟考试)右图为某家族遗传病系谱图，下列分析错误的是(　　A．该遗传病为常染色体显性遗传 B．该遗传病男性患者多于女性 C．Ⅰ－2一定为杂合体 D．若Ⅲ－7 与Ⅲ－8结婚，则子女患病的概率为2/34．如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ－4的有关基因组成应是图乙中的(　　) 5．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合征 C．白血病 6．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离(通常是减数第一次分裂期的不分离造成的)。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　) A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 7．如下图所示某种遗传病的家族系谱图，请问5号与6号所生孩子患病的几率是多少(　　A．1/6 B．1/4C．1/8 D．1/3 8．如下图是一种伴性遗传病的家系图，下列叙述错误的是(　　) A．该病是显性遗传病，Ⅱ－4是杂合体 B．Ⅲ－7与正常男性结婚，子女都不患病 C．Ⅲ－8与正常女性结婚，儿子都不患病 D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群 9．人类的染色体组和人