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医学遗传学是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病在群体的分布及流行特征、从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床的关系的一门综合性学科。 遗传病是遗传物质在结构或功能上发了改变，所引起的疾病。遗传物质结构和功能的改变可以发生在生殖细胞或受精卵；也可以发生在体细胞。 体细胞遗传病：体细胞内遗传物质改变所产生的疾病。 染色质：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。（染色质与染色体是同一物质在细胞间期和分裂期的不同表现形式。） X染色质：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出间期紧贴核膜内缘的染色较深的椭圆形小体。 结构异染色质（专性异染色质）：在细胞中都是处于凝缩状态，没有转录活性，常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段。 兼性异染色质（功能异染色质）：是在特定细胞或在一定发育阶段由常染色质凝缩时其基因失去了活性，无转录功能；当处于松散状态时，又能转变为常染色质，恢复其转录活性。如X小体。 常染色体：除性染色体以外的所有染色体。 性染色体：直接决定性别的染色体。 单倍体：具有配子细胞内的一套染色体组的生物个体，可用n表示。 二倍体：凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体，可用2n表示。 同源染色体：一条来自父方，一条来自母方，形态相近，功能相似的两条染色体。 端粒：染色体末段的特化结构,是富含G的短串联重复序列DNA组成.生物学作用在于维持染色体的完整性和个体性。 主缢痕：着丝粒所在部位两染色单体缩窄，也称初级缢痕。 副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。 随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。 核仁组织者区（NOR）：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA, 与核仁形成有关。 核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 界标：是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。 异倍体细胞：细胞的染色体数不是23的整倍数，如44,45,47，90条染色体等。 亚二倍体：在异倍体细胞中，像44、45这种染色体少于正常二倍体的细胞。 超二倍体：在异倍体细胞中，像47、48这种染色体多于正常二倍体的细胞。 单体型：如果在二倍体的基础上，染色体减少一条则构成某号染色体的单体型，如X单体。 三体型：如果在二倍体的基础上,染色体增多一条则构成某号染色体的~。 嵌合体：具有两种和两种以上核型的个体。其表达式：核型/核型/核型 …. 如：46, XY/47, XXY 染色体的结构畸变常见类型： 缺失 (del)：染色体部分片段的丢失。 重复 (dupl)：某一染色体片段出现两份活两份以上便构成重复。 倒位 (inv)：一条染色体上两个断裂点之间的片段倒转180°重新接合。 易位（t)：染色体片段转移到另一条染色体上。 罗伯逊易位（rob）：又称着丝粒融合。这种易位发生在近端着丝粒染色体（D组和G组）之间。两染色体在近着丝粒的部位断裂，然后两个长臂在着丝粒出彼此融合成一条大的染色体；两个短臂常在随后的细胞分裂中丢失。 相互易位(rcp)：两条非同源染色体间相互交换片段连接。 断裂基因：真核生物的结构基因的DNA序列由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开来，称为断裂基因。 侧翼序列：基因编码区的第一个外显子和最末一个外显子外侧的非翻译区。包括启动子，增强子，终止子等。 启动子：位于基因转录起始点上游100~200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括一些DNA序列元件。 增强子：具有增强转录的序列，可以在基因的任何位置，且其功能与位置和序列方向无关，可以是5’→3’方向，也可以是3’ →5’方向 。 终止子：有一段回文序列以及特定的序列5’—AATAAA—3’组成。回文序列为终止信号。AATAAA是poly A加尾信号。 小卫星DNA：有15-100个寡核苷酸组成的重复单位，重复20～50次形成的1～5kb的短DNA，比卫星DNA短，又叫做VNTR。 微卫星DNA：重复单位序列最短，由2~6bp重复成百上千次组成，又称STR或SSR。 分散位于基因组的间隔序列核内含子等非编码区内，具高度多态性，不同个体间有明显差别，但在遗传上却是高度保守的，故可用于亲子鉴定。 短分散序列（SINE）：长度300~500bp，散在分布在基因组中，拷贝数目可达到105以上，如Alu家族。 长分