基因突变与疾病.pptVIP

讲授内容 一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗 一、基因突变的概念和原因 一概念 1.基因及其特征 基因(gene)即DNA分子上一段 具有遗传功能的核苷酸序列。 基因的特征:①基因能自我复制； ②基因决定性状； ③基因能发生突变。 2.基因突变 (gene mutation) ： DNA分子上核苷 酸序列或数目发生改变。 3.点突变(point mutation)：由一个或一对碱基发 生改变引起核苷酸序列改变所致的突变。 二原因 1.自发性损伤 可能与DNA复制过程中碱基配对出现 误差有关(自发突变)。 2.诱变剂的作用 诱变剂（mutagen）是外源诱发突变 的因素，种类繁多，主要有以下几种： （1）物理因素 ：紫外线、电离辐射等。 （2）化学因素 ：①烷化剂 二、基因突变的特征、类型和意义 （一）基因突变的特征 1.多向性 2.有害性 3.重复性 4.随机性 （二）基因突变的类型 1.根据发生的原因分：自发突变