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13例小儿软骨发育不全X线诊断分析 广西壮族自治区妇幼保健院 放射科 钟逢访 陈俊杰 邮编 530003 【关键词】软骨发育不全 X线诊断 1 概述： 1.1 概念：小儿软骨发育不全又称小儿软骨营养不良、软骨发育不全性侏儒、短肢畸形等。是一种全身对称性软骨发育障碍。其主要表现有四肢短小、躯干近于不正常的比例的短小畸形［1］。 1.2 病因：软骨发育不全的病因目前并不是很明确，主要是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变［2］。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。病儿均无内分泌障碍。 1.1.3病理:软骨发育不全的主要病理表现为管状骨骺板软骨细胞排列异常，软骨细胞增值及成熟发生障碍，软骨基质缺乏，能形成正常的先期钙化带，影响骨骼长轴生长。但骨膜下成骨仍然生长，故管状骨短而管径相对增粗。发生在头颅则见颅底软化骨障碍，颅底短缩，枕骨大孔变小，斜坡加深，而颅盖骨发育正常，故小儿头颅相对增大［3］。 2 资料与方法 2.1 一般资料 本文共收集我院2000年~2010年十年期间就诊患儿13例，其中男8例，女5例。年龄1岁以内5例，1~5岁6例，