人类基因组计划.pptVIP

* 覆盖率未能达到100％，是因为在人类基因组中存在着用现行技术不能稳定克隆化的领域。数据精度高于99．99％，其概念是所测的10万个碱基序列中没有发生1个碱基错误。 * 完成人类基因组碱基序列的测定。不过是刚刚站在理解人的生命本质的起跑线上。即便日后将存在于碱基序列中的基因都搞清楚了。也不意昧着研究可以终止了。要探明基因表达的分子机制、各个基因和蛋白质的生理功能。直至完全了解生命运营的过程。还有很漫长的路要走。 遗传图谱是以在群体中的出现频率皆高于1%的具有一个以上等位基因的遗传标记为“标志”，并以遗传学距离为图距的基因组图。建立遗传图谱便于对基因进行识别和定位，可以更高效的完成人类基因组计划。依赖于这6000多个遗传标记，可以将人的基因组分成6000多个区域，通过筛选可以将相关基因定位于一定区域，再对基因进行分离和研究。这样的图谱能够提高研究者寻找基因并进行分析的效率，特别是对于疾病预测和治疗而言，基因的定位和分析是关键因素。 物理图谱是DNA分子结构的特征之一，是指与构成基因组有关的所有基因其排列和间距的信息，通过对构成基因组的DNA分子进行测定并绘制。一般利用限制性内切酶的专一性水解DNA片段，再将不同长度的酶切片段在DNA链上精确定位，可以得到相关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置，所形成的图谱可以线性而系统的排列出该DNA上的所有基因。只有解决了由限制性内切酶产生的所有酶切片段在DNA上的位置关系才能完成物理图谱，这一步骤也是DNA测序的基础。 * 在遗传图谱和物理图谱完成之后，就可以开始测序的工作，通过测序可以得到基因组的序列图谱。DNA序列分析包括了制备DNA片段、碱基分析和DNA信息翻译等过程。 基因图谱意义包括：①能为估计人类基因的数目提供可靠的依据；②提供不同组织、不同时期基因表达的信息（数目、种类及结构功能）。③提供结构基因的标记，可以作为筛选基因的探针，有直接的经济价值。④鉴定病态基因（如癌基因）的变异位置。 * 1993美国人类基因组研究中心(CHGR)修订的新五年HGP计划之一。 人类基因组作图及序列分析、测序技术的改进、人类基因序列的多样性、功能性基因的研究、模式生物(主要包括大肠杆菌、酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等)基因组的作图和测序 * 首个完整中国人基因图公布 炎黄一号 2007年10月11日 * * 利用新技术获得的个人基因组图谱是有“ＤＮＡ之父”之称的美国科学家詹姆斯·沃森的个人基因组图谱。沃森是ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）的双螺旋结构发现者之一。科学家仅用了４个月时间、不到１５０万美元就完成了沃森个人基因组图谱的测序工作。相比之下，为了测定人类基因组的３０亿个碱基对，人类基因组计划花费了４．３７亿美元和１３年时间，于２００３年绘制出首个人类全基因组图谱。 * 如乳腺癌基因BRCAI就是在国际研究 组产生的数据基础上发现的 人类基因组计划human genome project, HGP 全新的合成物种？ 人类科学史上的三大工程 人类基因组计划 曼哈顿原子弹计划 阿波罗登月计划 研究背景 基因是DNA分子上具有遗传效应的片段，或者说是遗传信息的结构与功能的单位，基因组指的则是一个物种遗传信息的总和。如果将人体细胞中30亿个碱基的序列全部弄清楚并印成书，以每页3000个印刷符号计，会有100万页。就是这样一本“天书”，蕴藏着人的生、老、病、死的丰富信息，也是科学家们进一步探索生命奥秘的“地图”，其价值难以估量 。 诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco是最早提出HGP设想的科学家，他于1986年在Science上发表的有关肿瘤研究的文章“Aturning poin tincancer research: secquencing the human genome”，第一次提出基因测序的概念。 杜尔贝科（1914～2012 ) Renato Dulbecco 美国病毒学家伦敦帝国癌症研究基金实验室 1986年，美国能源部(DOE)，正式提出实施测定人类基因组全序列的计划 1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1990 年 10 月美国确定把当年的 10 月 1 日作为官方实施 HGP 的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。 1993年美国人类基因组研究中心(CHGR)修订了新五年HGP计划 研究目标 完成对人的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。 具体内容包括： 人类基因组作图及序列分析； 基因的鉴定