染色体结构变异演示文件修改版.pptVIP

制作：刘向东 俞淑红 制作和编写 刘向东 俞淑红（版本3.0)copyright 第六章 染色体结构变异Variation in chromosome structure and arrangement 6.1 染色体畸变概述 6.2 缺失 6.3 重复 6.4 倒位 6.5 易位 6.6 染色体结构变异的诱发 6.7 染色体结构变异的应用 稳定是相对的，变异则是绝对的 影响染色体稳定性的因素： 内因：营养、温度、生理等异常的变化，也可能使染色体折断为断片。 外因：主要指物理诱变因素(如紫外线、 X射线、γ射线、中子等)或化学药剂等。 染色体结构变异可分为四类: (1)缺失(deficiency, deletion) (2)重复(duplication) (3)倒位(inversion) (4)易位(trans1ocation) 染色体断裂的结果： ● 按原顺序再次接合 ● 接合时改变原来的 直线顺序 ● 与其它断片接合 ● 保持原状，不愈合， 无着丝粒片段丢失 缺失的类别 缺失的细胞学特征 缺失的遗传效应 缺失：指染色体本身丢失了一段。 顶端缺失（terminal deletion） 染色体某臂外端（顶端）缺失。 形成无着丝点断片（易丢失）或与另一染色体重接后形成双着丝点染色体（易再次断裂），均不稳定。 中间缺失（intercalary deletion） 缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定 缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 鉴定缺失的细胞学方法，主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期Ⅰ、偶线期和粗线期的染色体形态 如果是中间缺失而且缺失的区段较长，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色体与缺失染色体所联会的二价体，会出现环形或瘤形突出 如果顶端缺失的区段较长，缺失杂合体在双线期交叉尚未完全端化的正常染色体和缺失染色体联会形成二价体，会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等 ●致死：缺失片段较长时 ●假显性 pseudodominance：一条染色体上缺失了显性区段，另一条同源染色体相应区段上的隐性基因便会表现出来。 重复的类别 重复的细胞学特征 重复的遗传效应 ○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己在染色体的正常直线顺序重复。Ab. cdef→ab.cdcdef ○反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。Ab. cdef→ab.cdeedf 如果重复区段涉及着丝点则成为双着丝点染色体，难以稳定 ○如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 ○如果重复的区段很短。联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，就不会有明显的突出 重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。 ① 基因的剂量效应(dosage effect) 举例：果蝇的眼色遗传 v —朱红色（隐性） V+—红色（显性） V+vv重复杂合体→朱红色 ② 基因的位置效应(position effect) 果蝇的棒眼(bar-eye)遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼是由于X染色体16A区段重复所造成，重复区段不仅有剂量效应，还存在位置效应。 野生型雌果蝇(B+/B+) ：每个眼由800个左右红色小眼(facets)组成。 杂合重复雌果蝇(B+/B) ：约350个facets 纯合重复雌果蝇(B/B) ：平均约70个facets 杂合双棒眼double bar(BD/B+):平均约45个facets 6.4 倒位 倒位的类别 倒位的细胞学特征 倒位的遗传效应 倒位(inversion)：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg 臂间倒位(pericentric inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg ○如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒