医学分子生物学考试重点.docxVIP

一、概念：旁侧序列（侧翼序列）：存在于结构基因的第一个和最后一个外显子外侧的一段不被转录的非编码区。断裂基因：真核生物的结构基因的DNA序列（转录部分）由编码序列和非编码序列两部分组成，编码序列（外显子）是不连续的，被非编码序列（内含子）分割开来，形成镶嵌排列的断裂方式，故真核基因又被称为断裂基因。顺式作用元件：是指与靶基因处在同一条染色体（DNA）上，起调控作用的DNA序列。通常不编码蛋白质，位于基因的旁侧或内含子中，包括启动子、增强子、终止子、反应元件和沉默子等。反式作用元件：能特异地结合靶基因的顺式调控元件上,来调控另一个基因表达的基因编码产物(蛋白质或RNA（microRNA，piRNA)等）称为反式作用因子，编码反式作用因子的基因与受调控的基因多半不在同一条染色体上。RNA编辑：某些RNA，特别是mRNA前体的一种加工方式，如插入，删除，或取代一些核苷酸残基，导致DNA所编码的遗传信息发生改变，成为RNA编辑。是一种mRNA前体的碱基序列的改变，由酶中介核苷酸的插入、缺失或单核苷酸替换RNA干扰（RNAi）：将与mRNA对应的正义RNA和反义RNA组成的双链RNA(dsRNA)导入细胞，可以使mRNA发生特异性的降解，导致其相应的基因沉默。这种转录后基因沉默机制被称为RNA干扰（RNAi）。基因打靶：是利用活细胞染色体DNA可与外源DNA的同源序列发生同源重组的性质, 以定点修饰改造染色体上某一基因的方法。基因组DNA文库：将某生物体的全部基因组 DNA 用限制性内切酶或机械力量切割成一定长度范围的DNA片段，与合适的载体在体外重组并转化相应的宿主细胞, 在培养基上选择性生长的阳性菌落的集合称基因组DNA文库,简称G－文库。cDNA文库：以来源于特定（类型或发育阶段）组织的mRNA为模板，用逆转录酶合成cDNA；与含有某一种限制酶切点的双链寡核苷酸接头连接后，用该酶切割成粘性末端，与载体连接后转化宿主细胞, 由此得到的所有阳性菌落总和,称该组织的cDNA文库. 遗传异质性：几个基因中的任何一个发生突变都可以导致相同的表型。遗传异质性的存在也阻碍了基因定位的进程单亲二倍体：所有染色体（2n）来自父或母单方的二倍体。在胚胎时夭折，父源的就形成葡萄胎，母源的就形成卵巢畸胎瘤。单亲二体型：一对同源染色体都来自父或母方，一般三体型丢失一条后其数目正常，但都来自于单亲。早现遗传：一些遗传病表现出连续世代传递中发病年龄提早，病情也加重，这种现象就称为早现遗传。这与动态突变中三核苷酸拷贝数的扩展程度有关。遗传印记：双亲的基因或染色体存在功能上的差异，因而基因来自父方或母方而产生不同表现型的现象。这是由于生殖细胞分化过程中受到不同修饰的结果。动态突变：某些遗传性疾病与三核苷酸重复拷贝数的扩展有关，三核苷酸重复拷贝数在正常情况下有一定的变异范围，而扩展时就表现为疾病，这种突变不稳定，其拷贝数与病情正相关易患性：遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否患病的可能性，个体患病的可能性有高有低，大多数为中等水平易感性：遗传因素决定一个个体患病的风险（遗传因素：若干微效而具有累积效应的致病基因）。在复杂疾病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素数量性状：在群体中不可分出具有和不具有该性状的全部群体，性状的变异在群体中的分布是连续的，单峰。肿瘤抑制基因(TSG)：存在于正常细胞中能够抑制细胞恶性转化，对细胞的增殖起负性调节作用的基因，其失活使正常细胞增殖失控，进而转化形成肿瘤细胞。癌基因：存在于致癌病毒、人和动物细胞中能导致细胞恶性转化的核酸片段，促进细胞的生长和增殖。微卫星不稳定(MSI)：指基因组中微卫星DNA重复序列的增加或减少所导致的遗传性改变。端粒：是位于细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA序列和端粒相关蛋白（端粒酶，TRF1，TRF2等）组成，对染色体具有保护作用。端粒酶：由RNA和蛋白质组成的复合体，以核内RNA为模板合成DNA的反转录酶。.RFLP：又名限制性片段长度多态性，使用限制性DNA内切酶消化某个DNA分子后出现的长度多样性。VNTR：基因组内广泛存在串联重复序列，串联重复首尾相连。在群体中不同的个体或不同的染色体中，其串联重复的拷贝数不同而产生的多态。间接基因诊断：应用基因内或基因近旁DNA多态为遗传标记进行连锁分析，判断是否获得了带有致病基因的染色体而作出诊断。基因治疗：应用DNA重组技术，将外源目的基因转移到患者体内，使其正常表达，补偿或替代原基因的缺陷和异常而达到治疗目的。反义核酸技术：以反义寡核苷酸或者反义RNA阻断或抑制DNA的转录或翻译，达到靶向抑制基因表达。二、简答：简述DNA结构的基本特征和生物学意义。DNA结构基本特征：①A＝T、C ≡G互补配对结合；②碱基的排列顺