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DNA及蛋白质序列信息识别、存储、分析、模拟、传输,产生了生物信息学新学科,它是一门生物及物理新兴的交叉学科。 要解决如何读懂基因组数据,就要发展分析理论、方法、技术和工具,要借助计算机信息处理,揭示大量数据中所蕴藏的内在规律。 如核苷酸序列分析、氨基酸序列分析工具BlLASTP、BLASTN、BLASTAL W等。 (一)主要内容 一、人类基因组计划(human genome project HGP) 1990-2003 第六节 人类基因作图(human gene mapping ) 5、创立生物信息学(bioinformatics) (一)主要内容 一、人类基因组计划(human genome project HGP) 1990-2003 第六节 人类基因作图(human gene mapping ) 6、创立功能基因组学 ⑴基因组多样性研究; ⑵基因组表达调控,即时空性;尤以生物芯片测试功能基因表达技术; ⑶模式生物基因组研究;用模式动物测试基因功能;用模式动物构建转基因或基因敲除等。 芯片杂交荧光检测扫描结果 芯片杂交结果解读生物学意义 世界上第一只转基因巨鼠 1,Y染色体法:仅在男性上表达性状,为Y连锁基因。 2,外祖父法:11个蚕豆病及色盲病家系, 5个外祖父正常的家系21个孙中双患者5人,单患者1人; 6个外祖父单患家系19个孙中双患者1人,正常1人,求Rf(色盲-蚕豆病)=? 解:①蚕豆病与色盲为伴X隐性遗传,分别受g,a基因控制。 (一)家系分析法(pedigree method) 二、人类基因定位方法(human gene mapping) 第六节 人类基因作图(human gene mapping ) ②外祖父正常说明母亲为相引组AG//ag,孙代单患者为重组型,占1/21。 ③外祖父单患,母亲为相斥组Ag/aG 或aG /Ag ,孙代双患或正常为重组型,占2/19。 ④ Rf(色盲-蚕豆病)=(1+2)/ (19+21)=3/40 =7.5% 外祖父 母相引 孙正常 双患 单患 单患 A Y G A Y G A a G g A Y g a Y G a Y g 外祖父 母相斥 孙单患 单患 正常 双患 A Y g A Y g A a g G A Y G a Y g a Y G a Y G A Y g A a g G A Y G a Y g a Y G 同坐一 条染色体的连锁基因,有交换时产生不等数配子,即亲多新少,为不完全连锁。 第三节连锁交换法则 二、连锁交换法则(the low of the linkage and crossover) (二)不完全连锁(incomplete linkage) B1F1中,灰长:黑残:灰残:黑长配子= 42 :42 :8 :8,亲型:新型=84:16=21:4,即F1配子中确实是亲多新少,称不完全连锁(incomplete linkage)。 b+ vg+ b vg b vg b vg 双显新型8%;VG亲型42%;B亲型42%;双隐新型8% ♀ ♂ 1.交换(cross overs):同源染色体之间交叉、断裂、错接,交换片段。 2.重组 (recombination):非姊妹染色体间片断交换产生新型配子。 3.交换率不等于与重组率,重组率是性母细胞交换率的一半。 第三节连锁交换法则 二、连锁交换法则(the low of the linkage and crossover) (三)交换与重组(cross overs and recombination) 性母细胞中发生ab交换的细胞为30%,请计算重组率=? 未交换的性母细胞70个,产生AB、ab亲型配子各140个;交换的性母细胞30个,产生Ab、aB、 AB 、ab配子各30个。 重组配子百分率=(30+30)/400=15%。即:重组率是性母细胞交换率的一半。 4.交换率不等于重组率,基因距离很远时偶数次交换等于未交换 A、B基因很近时,重组率=交换率=0.5,则交换率=重组率。 A、C基因很远时,发生同线偶数次交换等于未交换,重组配子数=0,则交换率≠重组率。 | A | B | C | a | b
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