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- 2017-02-10 发布于上海
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第3节 人类遗传病 苯丙氨酸 * 由遗传物质改变引起的人类疾病。 一.人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 (一)人类遗传病: (二)类型: 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体: 性染色体: 镰刀型细胞贫血症; 常染色体: 抗维生素D佝偻病 1.单基因遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病。 多指、并指; 白化病; 先天性聋哑; 苯丙酮尿症. 软骨发育不全. 红绿色盲; 血友病; 性染色体: 多基因遗传病 原发性高血压 青少年型糖尿病 2.多基因遗传病: 受多对等位基因控制的遗传病. 冠心病 哮喘 唇裂(兔唇)、无脑儿 发病易受环境影响,在群体中的发病率高。 特点: 染色体异常遗传病 3.染色体异常遗传病: 由染色体异常引起的遗传病。 21三体综合征; 性腺发育不良. 猫叫综合征. 常染色体病: 性染色体病: 一般来说,染色体病都是较严重的遗传性疾病,都表现出多种症状的体征,常被称为“综合征”。 二.遗传病的检测和预防 提出建议 检查、了解病史,作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 1.遗传咨询 2.产前诊断 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断、绒毛膜检查。 三.人类基因组计划(HGP)与人体健康 1、研究对象:
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