三体综合征.ppt

四、5p-综合征 1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征（cri du chat syndrome，OMIM #123450） 发病率约为1：50000 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起 （ 80％为单纯缺失） 核型：46, XX(XY), del(5)(p15) 临床特征 智力低下非常严重 ，发育迟滞 ，小头、满月脸、眼裂过宽、内眦赘皮、下颌小且后缩。约20％患者有先天性心脏病。患者的死亡率低，许多能活到成年 第三节 性染色体病（sex chromosome disease）  性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。 性染色体病的共同特征： 性征发育不全或畸形、智力较低。 一、先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征） 发生率： 男性新生儿中占1/1000－2/1000。 根据白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1／260，在精神病患者或刑事收容机构中为1／100，在因不育而就诊者中约为1／20。 主要核型及产生原因： 2、嵌合型 ： 46，XY/47，XXY 产生原因：早期卵裂中X染色体的两条染色单体不分离所致。 嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。 1、游离型 ：47，XXY 产生原因：主要是因为父亲第一次减数分裂XY染色体不分离,产生24，XY型精子与正常卵子受精所致。 临床表现： 阴茎和睾丸小、曲精小管玻璃样变性，无精子97%不育.身材高、第二性征差、四肢修长、皮下脂肪发达，皮肤细腻如女性,有部分女性特征， 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。实验室检查可见雌激素增多 二、 XYY综合征 发生率 1/900 核型 47，XYY 发病原因：为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 临床表型：表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。XYY个体易于兴奋， 易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产 生攻击和反社会行为。在监狱中调查发现本病患 者较多。 三、 多X综合征（超雌 ） 发生率 ： 在新生女婴中为1/1000 核型： 47，XXX 或者47，XXX／46，XX。 临床表型 70%患者青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30％患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良 。1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低，并有患精神病倾向。 。 X染色体越多智力越低，畸形也越重。 多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方产生卵子时减数分裂X染色体不分离所致。 四 、性腺发育不良综合征（Turner综合征） 先天性卵巢发育不全综合征 发生率：在新生女婴中约为1/5000 ，在自发流产中占18%~20% 。 临床表现：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、肘外翻为特征。上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。 主要核型及产生原因： 1、游离型 ： 45, X 产生原因：主要是因为父亲第一次减数分裂XY染色体不分离产生22，0型精子与正常卵子受精所致. 2、嵌合型 ：46，XX/ 45, X 产生原因： 早期卵裂中发生后期迟滞，X染色体 丢失所致。 两性畸形 真性两性畸形 假性两性畸形 性反转综合征 46，XX男性 46，XY女性 第三章畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder 第一节 染色体病概况 染色体病（chromosomal disorder):染色体数目或结构异常引起的疾病 分类：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者 染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点： 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 一、染色体病的发生率 染色体异常发生率 ? 怀孕3个月以内流产 母龄＞35岁的胎